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Logo nos primeiros meses de vida, Isadora precisou passar por diversas cirurgias; conheça mais sobre a condição e veja detalhes de sua história

Isadora, portadora da síndrome de Apert, ao lado da mãe Graciela; a pequena já passou por seis cirurgias em dois anos
Arquivo pessoal
Isadora, portadora da síndrome de Apert, ao lado da mãe Graciela; a pequena já passou por seis cirurgias em dois anos


Apesar da pouca idade, Isadora Maria Teodora Henrique Fernandes já é uma verdadeira guerreira. A pequena nasceu com síndrome de Apert e, aos dois anos de idade, já passou por seis cirurgias. O diagnóstico só veio após o nascimento, mas a mãe, a advogada Graciela Mendanha Sobrinho, já sabia que sua filha nasceria com alguma condição especial. 

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Durante a gestação, Graciela realizou uma série de exames que indicaram que a filha possuía a cabeça com tamanho maior e má-formação em algumas partes do corpo. Depois que nasceu, ela foi levada ao geneticista e a síndrome de Apert foi confirmada. Em todo o mundo, estima-se que uma a cada 90 mil crianças nascidas vivas sejam atingidas. 

A condição é resultado de uma mutação genética rara, em que o crânio do portador não se desenvolve normalmente, alterando a estrutura do rosto. A criança também pode ter problemas de saúde e, além disso, os dedos das mãos e dos pés nascem unidos. Dessa forma, para garantir que o portador tenha qualidade de vida, é necessário passar alguns procedimentos cirúrgicos.

Quanto antes realizar as cirurgias, melhor

Montagem mostra as mãos de Isadora antes da cirurgia e depois do procedimento, com os cinco dedos em cada mão
Arquivo pessoal
Montagem mostra as mãos de Isadora antes da cirurgia e depois do procedimento, com os cinco dedos em cada mão


Com três meses de vida, a menina realizou a primeira cirurgia das mãos. A segunda, por sua vez, foi aos seis meses, quando ela passou a ter os dez dedos. “Esta precocidade garante aos pacientes a obtenção dos cinco dedos em cada mão, com grande ganho funcional e estético”, explica Cassio Eduardo Raposo do Amaral, cirurgião plástico e vice-presidente do hospital SOBRAPAR, em Campinas. 

Amaral foi o médico responsável pelos procedimentos de Isadora. De acordo com o especialista, a primeira cirurgia craniana deve ser feita antes do primeiro ano de vida, como foi o caso da menina, operada aos oitos meses. “O objetivo é oferecer espaço para o cérebro e evitar a deterioração do desenvolvimento neurocognitivo da criança com a síndrome”, relata.

Em relação aos pés, a primeira operação ocorreu aos dez meses, e a segunda, aos 12 meses. A mais recente, em março deste ano, foi para fazer a correção da fenda palatina. A próxima deve acontecer na face, aos oito ou nove anos. “A quantidade de cirurgias durante a vida do paciente depende da gravidade de cada apresentação clínica”, completa o cirurgião plástico.

Causas e características da síndrome de Apert

A causa é uma mutação no gene FGFR2. “Em quase todos os casos, é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica”, explica o especialista.

Entre as características , os portadores possuem ausência de estruturas cerebrais, anomalias cardíacas, pulmonares, dermatológicas e oftalmológicas.

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Tratamento

O cirurgião plástico explica que, com o tratamento adequado, é possível viver normalmente; fisioterapia está na lista
shutterstock
O cirurgião plástico explica que, com o tratamento adequado, é possível viver normalmente; fisioterapia está na lista

O acompanhamento dos pacientes com síndrome de Apert é muito complexo e multidisciplinar, conforme explica o especialista. Isadora faz fisioterapia , terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras atividades, como balé e natação, três vezes por semana. “Tem que estimular. A articulação do braço é mais comprometida e precisa fazer exercício para não atrofiar”, conta a mãe. 

No hospital SOBRAPAR, o portador consegue tratamento gratuito. O local conta com uma equipe de profissionais aptos para a reabilitação dos pacientes, como psicólogos, fonoaudiólogos, otorrinos, neurologistas, ortodontistas e assistentes sociais.

Conscientização

Para conscientizar as pessoas e reduzir o preconceito em torno da síndrome, Graciela resolveu criar a Associação Brasileira da Síndrome de Apert .  A ideia surgiu quando a filha tinha dois meses de vida. Segundo Graciela, um dos objetivos é acabar com essa ideia de que a criança é “coitadinha” e mostra que ela vai fazer tudo que os pais estimularem. Além disso,  deseja tornar a condição conhecida e ajudar outras famílias. 

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Graciela deu andamento ao plano em outubro de 2017 e, no começo deste ano, registrou a associação e, agora, está montando a equipe. Amaral é o padrinho e, como madrinha, escolheu Olivia Byington, autora do livro "O que é que ele tem", que conta a história de João, nascido em março de 1981 e portador da síndrome de Apert. O rapaz é irmão do ator e humorista Gregorio Duvivier.