Tamanho do texto

Apenas 28 pacientes foram diagnosticados com esse problema no mundo todo, caso de Nadia é um dos mais raros entre eles

Segundo o pai, Nadia Nerea sempre acorda sorrindo, quase nunca se aborrece
Associação Nadia Nerea
Segundo o pai, Nadia Nerea sempre acorda sorrindo, quase nunca se aborrece

A espanhola Nadia Nerea Blanco tem apenas 8 anos, mas já passou por muitas dificuldades: ela nasceu com uma película transparente cobrindo todo seu corpo, como a pele desprendida por um réptil.

"Era como aqueles plásticos finos que embrulham alimentos para congelar", disse à BBC mundo Fernando Drake Blanco, pai da menina.

O susto dos pais foi tão grande quanto o dos médicos. "Estavam tão perdidos como nós. Não sabiam o que era, nunca tinham visto nada assim", lembra Blanco.

Só depois de um ano meio de avaliações eles descobriram o que Nadia tinha: tricotiodistrofia, uma doença genética degenerativa considerada rara, cujos sintomas são, entre outros, o envelhecimento prematuro e a lentidão no desenvolvimento físico e mental.

Outro caso: "Meus três filhos têm uma doença rara"

Consequentemente, a menina tem dificuldades para andar, falar, sofre de catarata e outros problemas comuns em pessoas já de idade avançada. "Metade de suas células são como as células (do corpo) de uma pessoa de 70 anos", afirmou Blanco.

Os pais e os médicos de Nadia afirmam que apenas 28 pacientes foram diagnosticados com esse problema no mundo todo, e o caso de Nadia é um dos mais raros entre eles. "Em uma escala de um a dez, Nadia tem a doença no grau mais alto", afirmou o pai da menina.

Única

Fernando Drake Blanco (esq.) contou que quando Nadia nasceu os médicos não sabiam qual era o problema
Associação Nadia Nerea
Fernando Drake Blanco (esq.) contou que quando Nadia nasceu os médicos não sabiam qual era o problema

Ana Patiño, diretora da Unidade de Genética Clínica da Clínica Universitária de Navarra, na Espanha, afirma que o caso de Nadia é realmente único. "É o primeiro e único que já vi", disse.

No entanto, a médica afirma que, apesar da raridade do caso, a patologia está bem documentada. Ana foi a médica que diagnosticou a menina, fazendo o estudo genético que determinou que Nadia sofria de tricotiodistrofia. "Tivemos sorte. O genoma humano está formado por mais de 20 mil genes e, apesar de a doença estar bem documentada e se saber bastante quais são os possíveis genes responsáveis por ela, a lista não é pequena", disse.

A equipe que realizou o estudo descobriu a alteração no primeiro gene investigado. Essa sorte fez com que a equipe e os pais da menina economizassem dinheiro, já que o estudo genético é "muito sofisticado e caro" e também leva tempo.

Tempo

A médica lembra que os pais não sabiam com quanto tempo poderiam contar, ou seja, qual seria a expectativa de vida da filha, já que os médicos calculam que uma criança com a doença viva entre cinco e dez anos.

O principal objetivo dos pais é aumentar o tempo de vida de Nadia. "Porque ela não vai se curar. Quero vê-la crescer. Vê-la pela casa, já mais velha, com namorados. E, com certeza, não vou gostar de nenhum deles", disse o pai da menina.

Luta: Mães de crianças com doenças raras lutam pela ampliação do teste do pezinho

Blanco e a mãe de Nadia, Marga Garau, estão dedicando a vida à filha e economizando o que podem para o tratamento. "Vendemos tudo. Ficamos com um colchão na sala", disse Marga.

O objetivo da mãe e do pai de Nadia é aumentar o tempo de vida da menina
Associação Nadia Nerea
O objetivo da mãe e do pai de Nadia é aumentar o tempo de vida da menina

Com os US$ 870 mil (cerca de R$ 2,2 milhões) que conseguiram depois de vender seus pertences, continuaram percorrendo o mundo, buscando médicos que pudessem ajudar a aumentar o tempo e a qualidade de vida de Nadia - algo que eles tinham começado a fazer antes mesmo do diagnóstico.

Custo: 'Paciente com doença rara custa caro, mas País tem de avançar nisso'

A família esteve em vários países, inclusive no Brasil, para conversar com médicos. Blanco disse que, durante a conversa com médicos brasileiros, conseguiram pistas de como ajudar Nadia a mover as pernas.

Luta

Por conta de suas dificuldades de aprendizado e a fragilidade de sua saúde, dos oito meses do ano letivo na Espanha, Nadia frequenta apenas três. "É que, por exemplo, se ela tem catapora (...) deixa de andar, caminhar, falar e é preciso voltar a ensiná-la", conta o pai. E para evitar que ela desaprenda, a menina está sempre acompanhada.

Além dos pais, pessoas do mundo dos espetáculos, artistas e jornalistas acompanham a vida de Nadia. Os pais diariamente enviam cartas para pedir apoio.

Além dos pais, artistas, cantores e jornalistas também fazem campanha para Nadia
Associação Nadia Nerea
Além dos pais, artistas, cantores e jornalistas também fazem campanha para Nadia

Há dois anos, 25 músicos espanhóis gravaram uma versão da música dos Beatles, All You Need Is Love, para Nadia. Com a campanha, eles conseguiram arrecadar cerca de US$ 20 mil (mais de R$ 52 mil) necessários para a última das cinco operações que a menina já teve que enfrentar.

Agora, acaba de ser publicado o livro Alas de Mariposa ("Asas de Borboleta", em tradução livre), escrito por Marisa López Soria e ilustrado por Javier Mariscal, para continuar arrecadando dinheiro para Nadia. A Associação Nadia Nerea para a Tricotiodistrofia vai destinar os fundos para aumentar o tempo de vida de Nadia e para ajudar outras crianças com doenças raras. "Vamos vencer a batalha", disse Blanco.

    Faça seus comentários sobre esta matéria mais abaixo.