A lista de doenças causadas por alterações no funcionamento do sistema imune cresce à medida que avançam a genética, a biologia celular e as tecnologias de análise. A atualização de 2024 da classificação da International Union of Immunological Societies descreveu 559 erros inatos da imunidade, incluindo 67 novos defeitos monogênicos e duas novas fenocópias. O número revela tanto o progresso científico quanto a dificuldade de reconhecer condições que, individualmente, são raras e podem se manifestar de formas muito diferentes.
Os erros inatos da imunidade, antes conhecidos principalmente como imunodeficiências primárias, não se limitam a infecções recorrentes. Eles também podem aparecer por meio de autoimunidade, inflamação persistente, alergias, alterações hematológicas e maior suscetibilidade a alguns cânceres. Essa diversidade torna o diagnóstico um processo de integração entre história clínica, exames laboratoriais, avaliação funcional das células e, em muitos casos, investigação genética.
Avanços no diagnóstico imunológico
Para a imunologista Tainá Mosca, professora assistente e pesquisadora da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, a ampliação das classificações internacionais exige que a inovação diagnóstica caminhe junto com critérios rigorosos de validação. Doutora em Ciências da Saúde, ela construiu aproximadamente 20 anos de atuação contínua na instituição e hoje reúne responsabilidades que atravessam graduação, pesquisa e pós-graduação: coordena a disciplina de Imunologia para Medicina e Enfermagem e integra o corpo docente permanente do Programa de Pós-Graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde, onde orienta mestres e doutores. A amplitude dessa atuação a posiciona entre os nomes que conectam formação acadêmica, imunologia básica e questões diagnósticas com repercussão clínica.
“Descobrir novos genes e mecanismos é um avanço decisivo, mas o paciente chega ao serviço de saúde com sinais clínicos, resultados laboratoriais e uma história que precisam ser interpretados em conjunto. O desafio é transformar conhecimento molecular em estratégias de triagem e investigação que sejam tecnicamente confiáveis, acessíveis e capazes de indicar quando exames mais complexos são realmente necessários”, explica Tainá.
Triagem ajuda a orientar investigação
A própria classificação fenotípica da IUIS foi organizada, sempre que possível, em árvores de decisão baseadas em características clínicas e imunológicas essenciais. A proposta é auxiliar médicos na escolha das hipóteses mais prováveis, inclusive quando não são especialistas em imunologia. O modelo mostra como a expansão do conhecimento não elimina a necessidade de triagem; ao contrário, torna mais importante selecionar informações que orientem o percurso diagnóstico.
Papel dos biomarcadores
Biomarcadores podem contribuir nesse processo ao indicar alterações associadas a mecanismos específicos, mas precisam demonstrar desempenho analítico e utilidade clínica. Sensibilidade, especificidade, reprodutibilidade e capacidade de distinguir pacientes de grupos de comparação são etapas indispensáveis. Um resultado laboratorial promissor só ganha significado assistencial quando seu comportamento é conhecido em amostras adequadas e em condições reais de uso.
“Em doenças raras, é comum lidar com grupos pequenos e manifestações heterogêneas. Isso exige desenhos de pesquisa cuidadosos, colaboração entre centros e muita clareza sobre o que o teste consegue ou não responder. A inovação responsável não é apenas criar uma nova metodologia; é demonstrar onde ela se encaixa, como deve ser interpretada e qual decisão clínica pode ser aprimorada a partir dela”, afirma a pesquisadora.
Pesquisa para diagnóstico da Doença Granulomatosa Crônica
Entre as iniciativas vinculadas à sua produção científica está o depósito do pedido de patente para um teste de triagem diagnóstica da Doença Granulomatosa Crônica, um erro inato da imunidade que compromete mecanismos utilizados por células fagocíticas no combate a determinados microrganismos. A iniciativa se soma a uma produção formada por dezenas de artigos científicos, capítulos de livros e participação recorrente em bancas acadêmicas, além de pesquisas sobre neutrófilos em asma alérgica, AVC isquêmico e doenças renais. O registro é citado como pedido de patente, e não como tecnologia já incorporada à rotina assistencial, mas demonstra uma frente de trabalho voltada a transformar conhecimento imunológico em solução diagnóstica passível de desenvolvimento e validação.
Formação de novos profissionais
A formação de profissionais é outra parte desse percurso. Tainá orienta alunos de iniciação científica, mestrado e doutorado e participou, ao longo da carreira, de bancas de teses, dissertações e trabalhos de conclusão. Sua contribuição à pesquisa interdisciplinar também foi reconhecida no XIV Congresso Paulista de Neurologia, em 2023, quando o estudo que coorientou sobre a relação neutrófilo-linfócito e a gravidade do AVC isquêmico recebeu o prêmio de melhor trabalho em sua categoria. Ao aproximar ensino, laboratório e perguntas clínicas, a atividade acadêmica amplia o alcance de sua produção e ajuda novos profissionais a interpretar exames imunológicos como parte de um raciocínio, e não como resultados isolados.
Novos projetos
A pesquisadora também planeja levar essa experiência a uma futura iniciativa sediada em Tampa, na Flórida, voltada à pesquisa aplicada, consultoria científica, metodologias diagnósticas, análise de dados e formação em ciências da saúde. O projeto ainda está em fase de planejamento e aparece como continuidade de uma agenda profissional dedicada a aproximar investigação imunológica, qualificação de profissionais e necessidades concretas de instituições de pesquisa e saúde.
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