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Síndrome de Machado-Joseph afeta todas as funções cerebrais, mas não causa demência

Guilherme Karan na novela O Clone, em 2002. Um dos últimos papéis antes da doença Machado-Joseph se manifestar
Divulgação
Guilherme Karan na novela O Clone, em 2002. Um dos últimos papéis antes da doença Machado-Joseph se manifestar
Os portadores da síndrome Machado-Joseph já nascem com a doença, mas os primeiros sintomas demoram, em média, 35 anos para aparecer. Foi o que ocorreu com o ator Guilherme Karan – a informação de que ele tem a síndrome foi confirmada hoje (18) pelo secretário do pai do ator .

Por este motivo, avaliam os especialistas, a doença passou indetectável nos anos em que Karan interpretou variados papéis – quase todos cômicos – em séries como TV Pirata e novelas da Globo como América, O Clone e Hilda Furacão.

Leia: Diagnóstico de doenças genéticas no Brasil ainda é desafio

Segundo o neurologista do Hospital 9 de Julho, Antonio Cezar Ribeiro Galvão, após os primeiros sinais se manifestarem, a síndrome compromete lentamente todas as funções cerebrais. Entretanto, a parte cognitiva, responsável pela inteligência e pela memória, é preservada.

“Diferentemente do Alzheimer, a síndrome não acarreta demência”, explica o médico. “Mas quase todas as outras funções cerebrais são afetadas. O cerebelo, parte responsável pelo equilíbrio, é o primeiro a ficar alterado”, acrescenta. Quedas, tonturas e dor de cabeça intensa são indícios da manifestação da doença, que é genética, ainda não tem cura ou tratamento corretivo.

Os movimentos dos braços e pernas também ficam comprometidos (por isso uma parte significativa dos portadores acaba na cadeira de rodas). Espasmos, músculos enrijecidos e dificuldades na fala são as outras sequelas da síndrome.

Seis em cada dez portadores, segundo uma pesquisa publicada em 2010 no Arquivo Brasileiro de Gastroenterologia, perdem a capacidade de engolir líquidos e alimentos sólidos. Engasgos, tosses e machucados na boca fazem com que os pacientes aspirem muita secreção e, por este motivo, as pneumonias são frequentes e a principal causa de morte em quem tem Machado-Joseph.

“O que eu mais lamento é falar e não ser mais compreendido por ninguém”, escreveu um dos portadores da síndrome no fórum de discussão da Associação Brasileira de Portadores de Ataxia (grupo de 40 doenças degenerativas do cérebro que inclui a Machado-Joseph).

“A depressão é a pior coisa dessa doença. Meus dois filhos não querem mais sair do quarto”, registrou também uma mulher na mesma entidade.

Pesquisas e futuro

O gene causador da Machado-Joseph já foi identificado por cientistas dos Estados Unidos e a terapia genética concentra as maiores expectativas de tratamentos futuros para a síndrome.

“Como a doença demora muitos anos para se manifestar – e por ser genética e dominante é fácil saber quais famílias podem ter integrantes portadores – a ideia é que possamos, no futuro, reverter esta alteração no DNA antes do portador chegar aos 20 anos”, projeta Antônio Cezar.

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Por ser uma síndrome extremamente rara, são poucas as pesquisas em andamento. Por ora, as terapêuticas existentes são apenas paliativas. Fonoaudiologia, para enfrentar as dificuldades para engolir, e fisioterapia, para coordenar melhor os movimentos do corpo, são especialidades fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos que já convivem com as sequelas. Os medicamentos utilizados, em grande parte, são “emprestados” de outras doenças, principalmente de Parkinson e de depressão.

Origem açoriana

Segundo o centro de pesquisa do Hospital Universitário de Porto Alegre, o primeiro paciente diagnosticado com a doença era do núcleo familiar Machado. O segundo tratado pelos médicos vinha da família Joseph. Ambos eram norte-americanos, mas tinham descendência açoriana. O nome da doença veio desses dois pacientes.

As pesquisas mostraram que nos Açores a incidência da síndrome era alta e, provavelmente, a origem do problema está neste arquipélago.

“Por isso, a região Sul brasileira também concentra mais casos quando comparada a outras regiões do País. O maior número de casos está em locais onde há maior índice de imigração açoriana”, afirmou o neurologista Galvão do Hospital 9 de julho.

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