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Médico organizador de simpósio internacional pede que teste que detecta a alteração no cromossomo seja obrigatório antes da fertilização in vitro

Três atores principais do filme Colegas
Luísa Pécora
Três atores principais do filme Colegas

Há 35 anos, Zan Mustacchi trabalha com a população portadora de síndrome de Down.

Brasileiro, geneticista, premiado pela Associação Internacional de Síndrome de Down, ele viu os pacientes superarem a expectativa de vida (foram 3 décadas a mais desde o início da carreira do médico) e também a expectativa de desempenho.

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“O filme Colegas – longa nacional premiado em que os protagonistas são Down – é só um exemplo.”

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A partir desta quinta-feira e até sábado (23), Mustachhi organiza pelo terceiro ano consecutivo um simpósio no Brasil reunindo os maiores especialistas da área. Nomes de todos os lugares do mundo estarão no Museu da América Latina – na capital paulista – apresentando as mais recentes pesquisas sobre os avanços e as oportunidades para quem têm alteração no cromossomo 21, a origem da síndrome.

Em entrevista ao iG , Mustacchi adiantou que um dos objetivos do evento é produzir um documento para pedir ao Ministério da Saúde que o exame que detecta a alteração cromossômica seja obrigatório em todas as clínicas de fertilização assistida do País, públicas e privadas.

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Ele também explicou os motivos para o dia 21/3 ter sido escolhido como Dia do Down: “Quem nasce com a síndrome tem 3 cromossomos 21”.

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iG: Sabendo que a síndrome de Down não é incompatível com vida e que as pessoas que nascem com ela estão inseridas na sociedade, com ampla expectativa de vida, produzindo e interagindo, podemos considerá-la uma doença?

Mustacchi: Se o conceito de doença ficar centrado em algo em que você é contaminado, transmite para outra pessoa e tem a chance de sarar, então a resposta é não. Síndrome de Down não é isso. Por outro lado, é uma alteração cromossômica, de origem genética, que determina quadros clínicos com sinais e sintomas correlacionados. Posso dizer que, de uma forma técnica, que a síndrome de Down é mais uma alteração genética.

i G Saúde: Quais são as principais novidades apresentadas no simpósio?

Mustacchi: Tendo em mente que a principal revolução no tratamento e no acolhimento das pessoas com a síndrome de Down foi feita via inserção social, nossa ideia foi reunir especialistas, pesquisadores, cientistas sem esquecer dos familiares e dos próprios pacientes, com suas experiências. Ao mesmo tempo em que vamos mostrar as mais recentes pesquisas na área da manipulação genética – com o foco na melhora da qualidade de vida que elas podem agregar–, também vamos ter receitas nutricionais, oficinas de atividades físicas e a exibição do filme Colegas, que tem como protagonistas três atores com a síndrome.

iG Saúde: O senhor pontou a manipulação genética como um caminho de tratamento. Como seria feito isso?

Mustacchi: Queremos que as famílias tenham a certeza, como nos já temos, de que as terapias genéticas são um caminho muito promissor e já perto da realidade. São diversos estudos no mundo, inclusive no Brasil, que discutem modelos com células-tronco e medicamentos genéticos focados em promover uma melhora no desempenho cognitivo de quem nasce com a síndrome. Há um investimento científico muito forte nesta área e os estudos já começaram a ser feitos.

i G Saúde: Os avanços no conhecimento genético permitem hoje, por exemplo, detectar a alteração cromossômica que origina a síndrome no embrião antes da fertilização in vitro. Apesar disso, só 1% dos casais que fazem este processo de reprodução assistida realizam a testagem. É desejável ampliar este número?

Mustacchi: Hoje temos domínio desta técnica, o que possibilita de evitar a implantação de embriões com alteração no cromossomo 21. Já fizemos reuniões com o Conselho Nacional de Saúde e a nossa proposta é, ao final do simpósio, produzir um documento endereçado ao Ministério da Saúde. Queremos levar a sugestão de que seja imposto à saúde pública e à privada a obrigatoriedade deste diagnóstico pré-implantacional no processo de fertilização.

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