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Ampliação do teste é feita com recursos do Ministério da Saúde; associações de pais de crianças com doenças raras diz que aumento é tardio e insuficiente

Teste do pezinho permite a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e raras que não apresentam sintomas claros
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Teste do pezinho permite a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e raras que não apresentam sintomas claros

A partir desta terça-feira (26), o Estado de São Paulo aumenta de 4 para 6 as doenças raras triadas por meio do teste do pezinho, exame feito a partir da análise da gota de sangue retirada do calcanhar de bebês recém-nascidos. Uma ampliação tida pela Secretaria Estadual da Saúde como um grande avanço, mas, para associações de pais e pacientes de doenças raras, é tardia e ainda insuficiente. 

“Antes tarde do que nunca. Mas isto é uma questão política. Acho que São Paulo teria condições de já fazer isso há muito tempo e triar outras doenças que continuam fora da lista. O ideal é que 53 patologias fossem triadas. O governo tem incluído doenças cujo tratamente é menos oneroso", diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras. A doença que matou o filho primogênito de Regina e deixou o segundo filho com sequelas ainda não é triada gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde no Estado.

Com verba do Ministério da Saúde, o Estado de São Paulo começa a triar a hiperplasia adrenal congênita e biotinidase. Até agora, o teste detectava o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a anemia falciforme e a fibrose cística, também a hiperplasia adrenal congênita e biotinidase. 

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“Foi uma decisão do Ministério da Saúde, em que um grupo de trabalho decidiu que doenças deveriam entrar em nosso rol. Não podíamos perder esta verba”, afirma Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo. 

Ela explica que o ritmo do aumento das doenças triadas obedece à capacidade de atendimento do sistema de saúde. “Não podemos apenas fazer o teste do pezinho, precisamos além de triar as doenças, confirmar a triagem com outros testes e ainda dar o tratamento para a doença”, diz Carmela, do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo.

Estados como Santa Catarina e Goiás já triam as seis doenças com verbas estaduais. No Distrito Federal são 33 doenças triadas. A meta do governo federal é que todos os estados brasileiros triem seis doenças até o fim de 2014.

Flávia Piazzon, geneticista da Apae de São Paulo lembra que apenas 0,03% dos testes dão resultados positivos, apontando a incidencia de doenças. “Como é um teste de triagem, quanto mais abrangente for, mais eficiente será. O que importa na triagem é identificar a ocorrência da doença e, para isso, é preciso realizar testes em todos os bebês”, explica.

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Novas doenças triadas

A deficiência por biotinidase é uma doença metabólica hereditária em que o bebê não aproveita a vitamina da biotina, importante para a formação de células humanas. A deficiencia pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, lesões na pele, perda de audição e ao retardo do desenvolvimento. A incidencia é de um para 40 mil nascidos vivos e, de acordo com a secretaria de saúde do Estado, existem apenas cinco casos da doença no Estado. O tratamento é simples: tomar 20 ml de biotina por dia.

Já a hiperplasia adrenal congênita é uma doença metabólica e genética que consiste na deficiência das glândulas suprarrenais, acima dos rins, que não produzem, ou produzem pouco hormônio cortisol e aldosterona, além de um excesso na produção de testosterona. São 800 pessoas com hiperplasia adrenal congênita no Estado. A incidência da doença é de um para cada 10 mil nascidos vivos, ou cerca de 60 nascidos por ano em todo o Estado.

Assim que a criança nasce, ela já apresenta uma descompensação de sódio e potássio, o que gera um quadro grave de desidratação. Quando não diagnosticada, ela pode morrer da própria desidratação ou ter deficiência mental causada por ela. 

De acordo com estudo de Tânia Bachega, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e especialista no assunto, a inclusão da hiperplasia adrenal congênita aumenta os custos em 9 dólares por teste. “O custo inclui não apenas o papel para o teste do pezinho, como também leva em conta o número de mortes evitadas, redução de tempo de hospitalização”, diz a pesquisadora em estudo publicado na revista Cares Foundation.

Outro drama da doença é a virilização da genitária. Geralmente, as meninas nascem com mal formação genital - 40% das meninas nascidas com a doença não são identificadas com a doença e, muitas vezes, são registradas como meninos mesmo tendo duplo cromossomo X, explica Tânia.

No caso dos meninos, a identificação da doença é mais difícil, sendo quase que restrita ao teste do pezinho. Quando identificado, além da cirurgia na genitária, no caso das meninas, os pacientes precisam tomar por dia um comprimido de corticoide. O preço do comprimido é de cerca de 15 centavos.

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