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Além de doenças, genes indicam como metabolismo vai reagir a cada tipo de remédio, o que pode individualizar tratamento

Predisposição revelada em teste genético, no entanto, não é sentença de morte. 'É um risco a mais, mas não significa que a pessoa obrigatoriamente desenvolverá a patologia', diz geneticista
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Predisposição revelada em teste genético, no entanto, não é sentença de morte. 'É um risco a mais, mas não significa que a pessoa obrigatoriamente desenvolverá a patologia', diz geneticista

E o que está escrito nos genes está cada vez mais sendo decifrado. Um teste genético, já disponível em algumas clínicas e hospitais, é capaz de prever se a pessoa tem mais propensão a desenvolver doenças crônicas ou até mesmo se tornar obeso ou vítima de morte súbita no futuro.

Funciona assim: a partir do mapeamento – feito por um exame de sangue ou saliva com custo de R$ 800 a R$ 1.200 – são identificados genes ligados a várias doenças. Há um determinado gene, por exemplo, que, se encontrado, sinaliza que aquela pessoa tem até oito vezes mais chance de ser obesa no futuro, o que justificaria uma atenção maior com o peso.

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O mesmo acontece em relação ao infarto e ao enfisema pulmonar. A avaliação consegue identificar mutações genéticas que levariam uma pessoa a ter uma predisposição maior a sofrer dessas doenças. Isso explica porque o cigarro é tão mais fatal em alguns casos. E, como as mutações genéticas não são necessariamente hereditárias, ter um avô que fumou até os 90 não deve abrir jurisprudência para os descendentes.

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A predisposição a doenças reveladas em um teste genético, no entanto, não é uma sentença de morte. “É um risco a mais, mas não significa que a pessoa obrigatoriamente desenvolverá a patologia”, afirma Milton Ozório Moraes, pesquisador do Instituto Oswaldo Cruz (IOC), ligado à Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), no Rio de Janeiro.

Até mesmo por isso, os especialistas não indicam que seja feito em larga escala ou incluso em medidas de saúde pública.

É preciso cautela

O geneticista Salmo Raskin, um dos brasileiros envolvidos no projeto Genoma, pondera que ainda são poucos os genes conhecidos capazes de dimensionar um risco elevado de determinadas doenças.

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"Em um futuro breve, em três ou quatro anos, esse teste vai se tornar uma coisa muito interessante. O que está acontecendo nesse momento não pode se dizer que é uma antecipação, mas sim uma precipitação. É uma ideia ótima, que certamente vai se tornar uma realidade logo" explica o geneticista, que atua no laboratório Genétika.

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Raskin exemplifica: no teste de diabetes, por exemplo, existem três ou quatro genes conhecidos que identificam a propensão à doença, o que ainda é pouco para afirmar que a patologia se desenvolveria no futuro. Daqui a poucos anos, diz ele, provavelmente já terão sido identificados muito mais genes envolvidos com o aparecimento da doença, fazendo que o prognóstico seja mais preciso.

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Que remédio eu tomo?

Além de “prever” doenças, os genes também indicam como o metabolismo vai reagir a cada tipo de remédio. É o que se chama de farmacogenética. “Em 20% das pessoas que tomam medicamentos psiquiátricos, o remédio não faz efeito, porque não são metabolizados pelo indivíduo”, detalha Moraes, do IOC.

A farmacogenética já consegue identificar qual medicamento é melhor para cada pessoa, individualmente
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A farmacogenética já consegue identificar qual medicamento é melhor para cada pessoa, individualmente

Ao se identificar as mutações específicas nos genes que impedem que uma droga seja metabolizada corretamente, é possível individualizar o tratamento, ajustando as doses do remédio ou até mesmo trocando a substância.

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“Isso já tem sido aplicado quando a pessoa não responde a um determinado medicamento no tratamento do câncer”, explica o geneticista Ciro Martinhago, membro do departamento de genética do Hospital Albert Einstein e diretor da Chromosome Medicina Genômica.

Hereditariedade

Os testes genéticos, segundo Moraes, da Fiocruz, também são de grande valia quando se tratam de questões transmitidas de pais para filhos. “Se uma pessoa tem histórico familiar de câncer de mama hereditário, por exemplo, e o médico avaliar que pode existir o risco, o teste é necessário”, explica.

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Martinhago pondera que, apesar de o teste genético identificar propensão maior a desenvolver um câncer, o procedimento esbarra em questões éticas, quando se fala da infância. O médico afirma que, apesar de o exame identificar se a pessoa tem propensão a ter câncer, o geneticista evita fazê-lo em crianças. “O câncer é um mundo à parte. Apenas 5% a 10% deles são hereditários. Só se faz um teste desses se a criança já tem histórico na família. Mesmo assim, é de extrema importância saber qual o benefício que essa notícia vai trazer.”

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Segundo ele, discute-se também até onde os pais têm o direito de ter a informação. “A mãe terá de assinar um termo de consentimento, mas ela precisa saber o impacto emocional que o resultado de um exame poderá causar”, afirma. Em sua clínica, sem um consulta prévia para todos esses esclarecimentos, o teste não é feito.

Veja doenças que um teste genético já consegue identificar:

Colesterol genético:  se a pessoa não abusa de alimentos gordurosos e mesmo assim tem o colesterol nas alturas, pode ser genético. O teste mostra se há um risco aumentado para a doença, mas não consegue estimar a porcentagem a mais.

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Obesidade: uns comem bastante e continuam magros. Outros comem uma migalha e parece que, só de sentir cheiro de comida, engordam. A resposta, mais uma vez, está na genética, já que de 40% a 70% da obesidade é por culpa dos genes (o restante é por questões ambientais, como hábitos de vida).

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O teste consegue identificar quem tem maior predisposição a ficar obeso, bem como quem tem tendência a recuperar o peso perdido. É possível identificar a reação que a pessoa terá com carboidratos ou gorduras. Com isso em mãos, um nutricionista conseguiria adaptar uma dieta saudável desde muito cedo.

Hábitos de vida influenciam mais do que genética nas doenças cardíacas
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Hábitos de vida influenciam mais do que genética nas doenças cardíacas

Problemas no coração:  hábitos de vida influenciam mais no risco cardíaco do que a genética. No entanto, é possível identificar, por meio de marcadores genéticos, quem tem mais predisposição a sofrer um infarto.

Algumas pessoas, porém, têm um risco genético maior ao usar uma terapia específica para dissolver trombos que causaram um infarto, por exemplo. Se o indivíduo tem essa sensibilidade e o médico já sabe, usa outro tratamento. Uma escolha que poderia poupar vidas.

Diabetes tipo 2: mais de 370 milhões de pessoas no mundo são diabéticas, sendo que 90% delas sofrem do tipo 2 da doença. Um dos fatores ambientais de risco para a doença é o excesso de peso. Mas, mesmo em magros, o diabetes pode se instalar. A genética já consegue prever a probabilidade de se ter a doença ou não.

Atletismo: muitos treinam, treinam em não atingem o resultado que querem. O teste genético identifica se a criança tem tendência no esporte de explosão ou resistência, ou seja, se a pessoa que fizer natação será melhor nos 50 ou 200 metros, assim não frustra ninguém”, completa.

Plano de saúde oferece cobertura para alguns testes, mas com limitações

O teste genético para 29 doenças pode ser feito com cobertura dos planos de saúde, conforme regulamentado pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) em janeiro deste ano. Segundo o geneticista criador do primeiro ambulatório de genética clínica do Brasil e professor da Unicamp, Walter Pinto Junior, o plano só autoriza quando há um objetivo real para tratamento, como no caso do câncer de mama.

A questão principal está em convênio ser obrigado a autorizar um teste genético apenas quando ele for pedido por um médico geneticista. Mas a genética médica é a menor especialidade do Brasil: para cerca de 50 milhões de pacientes afiliados em planos de saúde no Brasil, há apenas 240 geneticistas, sendo que 80% deles estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste.

“Não é possível montar um teste para a população brasileira sem que tenha uma infraestrutura, tem que ter geneticista para avaliar. Seria a mesma coisa que fazer um raio-x mas não ter ninguém para interpretar”, conclui Pinto Junior.

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