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Maycon, Matheus e Marlon têm mucopolissacaridose II, mal que atinge um a cada 111 mil; tratamento dá qualidade de vida

Na televisão, o desenho animadíssimo de um ursinho verde a procura do Papai Noel contrasta com a gravidade do momento. Maycon, de sete anos, é o primeiro dos irmãos a receber a “picadinha de mosquito”, ou a agulhada necessária para o começo da infusão. Logo em seguida é a vez de Matheus, de dois anos, e depois de Marlon, o caçula de apenas 11 meses.

Nesta segunda-feira (8) foi a centésima vez que Maycon foi ao Hospital Regional de Sorocaba (SP) para receber na veia a enzima que seu corpo não produz. O garoto, assim como seus dois irmãos, tem mucopolissacaridose II, uma doença que atinge um a cada 111 mil nascidos vivos. É uma doença rara e genética, mas na família do menino, ele e os dois irmãos mais novos nasceram com ela. 

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A mucopolissacoridose II (MPS II) interfere na capacidade do organismo de quebrar substâncias formadas por proteína e açúcares chamadas de mucopolissacarídeos. Embora pareça ser um pequeno detalhe, a falta desta enzina gera sequelas importantes. Os sintomas da doença variam de paciente para paciente, mas geralmente eles apresentam cardiopatia, deficiência auditiva e visual e dificuldade de locomoção.

“O Maycon tem as mãos um pouco fechadinhas e tem a audição afetada, o Matheus é cardiopata, precisou até operar, e também escuta como se estivesse embaixo d’água. O Marlon ainda é novinho, mas já tem muita secreção no nariz, o que é comum”, enumera Aveline Rocha, de 26 anos, a mãe do trio.

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Além das infusões semanais, os meninos vão ao cardiologista, otorrino (Maycon acabou de colocar um aparelho auditivo e Matheus deve passar a usar um também nos próximos meses) e pneumologista. Aveline chega a fazer tabelas com consultas e medicamentos de cada filho a fim de evitar confusões ou esquecimentos.

“Além de receber as enzimas é preciso atenção especial, fazer exames, monitorar e tratar os problemas decorrentes da doença fisioterapeuta, cardiologista. Porque as enzimas da infusão vão para as células, mas a mucopolissacaridose afeta o funcionamento do corpo como um todo”, explica a pediatra e geneticista Marta Wey Vieira.

Uma vez por semana, durante quatro horas

Toda segunda-feira, pai, mãe e os três filhos saem de Votorantim, na região Metropolitana de Sorocaba, antes das 7 da manhã para que os meninos recebam a infusão. O procedimento exige todo o cuidado. O gotejar do soro deve ser controlado, pois se for rápido de mais, ou rápido de menos pode provocar alergia e até mesmo um choque anafilático nas crianças.

“Na primeira vez que o Matheus veio fazer a infusão, ele chorava muito. Mas o Maycon abraçou o irmão e disse para ele ficar calmo, que já ia passar. Ele é tranquilo, vai sempre primeiro, mas pede para eu segurar a mãozinha dele na hora da agulha”, conta Aveline, com uma das mãos dada ao primogênito enquanto segura no colo o caçula.

Os três meninos têm implantado uns quatro dedos acima do peito esquerdo um dispositivo subcutâneo chamado Portocath. O cateter faz a ligação direta do soro cheio de enzimas com uma artéria. Assim, não precisa ficar pinçando os meninos em uma veia periférica, é só inserir a agulha no dispositivo que o soro com as enzimas vai direto para a artéria e rapidamente é distribuído para os 100 trilhões de células de todo o organismo.

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Embora seja um tratamento caro – cada soro com custa cerca de seis mil reais, e Maycon já precisa de dois frascos –, doloroso e que exige profissionais capacitados, as crianças terão de fazê-lo por toda a vida.

A reposição enzimática é um tratamento novo. Tornou-se possibilidade apenas em 2007 e foi liberada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2009. Os três são atendidos pelos SUS. A expectativa é a de que, com o tratamento, os meninos tenham mais qualidade e anos de vida.

Diagnóstico e aconselhamento genético
Foi Marta quem diagnosticou a doença do primogênito, Maycon, quando Aveline já estava grávida de Matheus. Após a descoberta, veio a notícia: havia 50% a chance de o bebê nascer com o mesmo problema. Assim aconteceu.

O casal decidiu não ter mais filhos, mas a terceira gravidez veio por acaso. O prognóstico foi o mesmo. Se fosse menina, não teria MPS II, já que o gene é recessivo e do cromossomo X. Se fosse menino, repetiriam os 50%. Há onze meses nasceu Marlon, com o mesmo diagnóstico.

A médica conta que, ao dizer para os pais que o filho tem uma doença genética, é comum que surja um sentimento de culpa e até conflito na família. “Culpa, mas que culpa? Quem é culpado pelos genes que tem?”, afirma. Ela explica que o aconselhamento genético é essencial nesses casos. “Os pais precisam saber o que pode acontecer caso tenham mais filhos. No entanto, a livre escolha de engravidar novamente é deles.”

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O caso de Aveline, se é incomum pela recorrência da doença, também surpreende pela forma com que ela lida com a maternidade. Sem lamúrias. Em vez de lamentar a falta de sorte ou de se culpar pela situação dos filhos, Aveline acredita ter tido muita sorte em conseguir que as crianças fossem diagnosticadas relativamente cedo.

“Comecei a notar que as mãos do Maycon eram um pouquinho diferentes e, por sorte, levei a uma médica que tinha feito mestrado no assunto. Ela imediatamente ligou para a doutora Marta e os exames começaram a ser feitos. Como nas gestações seguintes já havia a suspeita, foi mais rápido. Fica mais fácil de cuidar quando se sabe o que eles têm”, disse.

Picadinha de mosquito
Maycon, Matheus e Marlon chegam sonolentos à enfermaria pediátrica não só por causa da hora, nem do domingo de brincadeiras com os primos na casa da avó. Antes do procedimento eles tomam diuréticos e outros medicamentos preparatórios. Geralmente, dormem durante as quatro horas do tratamento. Matheus é o que mais demora a conciliar o sono. Marlon chegou ao hospital todo risonho, mas dormiu antes mesmo de ser picado. Abre os olhos quando a enfermeira se aproxima, faz um muxoxo e volta a dormir. “Eles gostam de mim”, diz a auxiliar de enfermagem Milena Rios.

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Fora a rotina cansativa e dolorida da segunda-feira, a vida dos filhos de Aparecido e Aveline é bem parecida com a de qualquer criança. Maycon vai à escola, está no segundo ano. “Ele é um bom aluno. Gosta muito de tecnologia, está sempre no tablet. Acabou de ler o Diário de um Banana e adorou”, conta a mãe. Matheus adora carrinho e é o mais manhoso de todos os três. “Ele ainda não vai à escola, mas pega a mochila do irmão e vai para a porta de casa como se também quisesse estudar.” Como não escuta bem, o desenvolvimento da fala ainda está um pouco atrasada. “Estou esperando ele colocar o aparelho, para deslanchar a fala”, diz Aveline. Já o pequeno Marlon, deve andar em breve.

“É o que eu digo para os meus alunos, o aconselhamento genético é de extrema importância, pois os pais precisam saber o que pode acontecer caso tenham mais filhos. No entanto, a livre escolha é dos pais”, disse.

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