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São mais de 7 mil tipos diferentes de condições raras; maior desafio continua sendo a falta de informação e dificuldade de acesso ao diagnóstico adequado

Shutterstock/Divulgação
"80% das doenças raras são de origem genética", afirma a médica geneticista da Unifesp Ana Maria Martins

Mesmo com cerca de 17 milhões de brasileiros diagnosticados com doenças raras, o que equivale a 7% da população total, ainda falta informação dentro e fora dos consultórios sobre o assunto. Muitas pessoas podem viver anos ou até mesmo décadas sem um diagnóstico correto pela falta de conhecimento, o que afeta diretamente na qualidade de vida desses pacientes.

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É fato que o número de doenças raras detectadas não é pequeno - são 7 mil condições diferentes catalogadas - porém, esse não é o único motivo que dificulta a identificação precocemente. Pelo menos é o que pensa a médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) Ana Maria Martins que falou nesta quarta-feira (28) sobre o assunto, data em que é celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras.

Para ela, o erro começa desde a formação dos médicos. “Na prática, os médicos aprendem que sempre devem investigar todas as doenças mais frequentes. Quando elas são descartadas é que se vai pensar em doença rara. Temos de mudar esse conceito, é injusto”, critica.

Segundo Ana Maria, 80% dessas enfermidades são de origem genética , sendo o geneticista o profissional mais indicado para fazer o diagnóstico adequado. No entanto, a especialidade não é das mais comuns em centros hospitalares, o que torna o acesso incomum.

Atualmente, existem sete centros brasileiros habilitados para lidar com doenças raras. Todos concentrados em áreas urbanas, dificultando o contato com pacientes distantes dessas regiões. “No Brasil, para conseguir o diagnóstico de doença rara é quase como uma odisseia. Tem paciente com Doença de Fabry, por exemplo, que descobre seu diagnóstico aos 40 anos”, contou a geneticista, ao se referir à síndrome hereditária que compromete a produção de uma determinada enzima.

Tratamento

De acordo com Dafne Horovtiz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, dos 7 mil tipos diferentes de doenças raras, apenas 100 têm medicamento específico para o tratamento. Grande parcela dessas patologias pode ter os sintomas tratados com remédios usados para outros tipos de doenças.

“Existe um mito de que remédio para doença rara é caro. Na verdade, alguns até são caros, mas em outros casos só podemos observar e acompanhar”, esclarece a especialista.

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Conheça o Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT)

Um dos tipos de doença rara é o LCCT , que afeta anualmente uma pessoa a cada 100 mil em todo o ocidente. Ele representa 0,14% entre todos os tipos de câncer. Trata-se de um linfoma não Hodgkin derivado de linfócitos T, um glóbulo branco e que se manifesta na pele, mas afeta cada paciente de forma diferente.

Os sintomas vão desde manchas parecidas com erupções cutâneas até placas mais espessas, com prurido e tumorações. “Alguns dos sintomas dos LCCT, como a formação de placas ou manchas na pele podem se confundir com dermatites benignas, o que atrasa o diagnóstico final. Além disso, por ser uma doença rara, com baixa prevalência poucos médicos pensam neste diagnóstico”, explica Tânia Barreto, gerente médica da Takeda Oncologia.

Grande parte dos pacientes diagnosticados com linfoma cutâneo está acima dos 50 anos e apesar da pesquisa contínua, sua causa ainda é desconhecida.

De acordo com a especialista, entre os muitos tipos de LCCT, destacam-se dois subtipos: Micose Fungóide, que representa 50 a 70% de todos os casos3,5,6,7,8,9, é indolente e não agressivo, com prognóstico bastante positivo, sendo que 90% dos pacientes tem sobrevida de 10 anos. E a Síndrome de Sézari, subtipo agressivo e mais generalizado que mais frequentemente leva a óbito. Neste tipo, a sobrevida diminui para 24% em 5 anos.

Em todos os casos de LCCT, a área afetada e o tipo são importantes para a determinação da estratégia de tratamento. Além das manifestações na pele, outros órgãos, gânglios e até o sangue podem ser acometidos pela doença, agravando o quadro do paciente.

Quando diagnosticado precocemente, o tratamento é feito com medicamentos tópicos. Outras opções incluem fototerapia, excisão cirúrgica, radioterapia local, transplante de medula ou tratamento com outros modificadores de resposta biológicos.

É possível que o paciente tenha qualidade de vida e um prognóstico favorável, quando a doença é diagnosticada e tratada desde sua fase inicial. “Por isso, atenção aos sintomas e a investigação de situações recorrentes são fundamentais para minimizar os danos físicos e psicológicos para estes pacientes raros”, finaliza a especialista.

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