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Rara e desconhecida, a doença não tem cura e deve ser diagnosticada precocemente para evitar prejuízos à saúde de crianças portadoras

A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada ainda na infância; pais devem ficar atentos ao sintomas da doença
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A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada ainda na infância; pais devem ficar atentos ao sintomas da doença

Com apenas dois anos, o atleta da seleção brasileira de Power Soccer - futebol de cadeira de roda motorizada - Rafael Lellis, hoje aos 27, foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Na época, os primeiros sinais surgiram quando ele passou a realizar os movimentos com mais dificuldade, o que chamou a atenção de seus pais.

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Diante da situação, a mãe de Lellis o levou a um ortopedista para que o filho pudesse passar por uma avaliação médica. “No final da consulta, o médico pediu para eu deitar no chão e levantar. Fiz o movimento clássico da distrofia muscular de Duchenne  e ele, então, me encaminhou para o especialista”, conta.

O que é a distrofia muscular de Duchenne?

O portador da distrofia muscular de Duchenne perde os movimentos da perna até, geralmente, os 12 anos
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O portador da distrofia muscular de Duchenne perde os movimentos da perna até, geralmente, os 12 anos

A doença é hereditária e, aos poucos, degenera os músculos pela falta de distrofina, a proteína responsável pela estabilidade da membrana do músculo, o que causa fraqueza. Entre as características marcantes desse problema é que costuma acontecer ao público masculino.

Por ser uma condição rara, uma vez que afeta 3.500 meninos nascidos vivos em todo o mundo - além de desconhecida, os erros de abordagem e o diagnóstico tardio podem causar prejuízos.

Com isso, para evitar complicações futuras aos portadores, é necessário prestar atenção aos sintomas, que se manifestam ainda na infância. A pediatra e presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, Dra. Ana Lúcia Langer, relata que as crianças com 15 meses, no máximo, começam a andar, e aquelas que possuem a doença podem ter um retardo no início da deambulação.

A especialista também lista outros indícios que ajudam a identificar a condição. “Há um aumento de tamanho do músculo da panturrilha, dificuldade em correr, saltar ou subir escadas. As crianças caem facilmente e há uma tendência a andar na ponta dos pés. Elas também podem ter um atraso da linguagem”, detalha.

O sintoma mais clássico, entretanto, é conhecido manobra de Gowers . “Ele é reconhecido quando o menino usa suas mãos e braços para escalar seu corpo quando necessita assumir a posição vertical. Decorre da fraqueza dos quadris e dos músculos da coxa”, explica a pediatra.

Um dos sinais clássicos da distrofia muscular de Duchenne é conhecido como manobra ou sinal de Gowers; veja imagem
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Um dos sinais clássicos da distrofia muscular de Duchenne é conhecido como manobra ou sinal de Gowers; veja imagem

O diagnóstico e os tratamentos

Além de tomar medicamento, portador da distrofia muscular de Duchenne deve passar por fisioterapia
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Além de tomar medicamento, portador da distrofia muscular de Duchenne deve passar por fisioterapia

Depois que há suspeita clínica, chega a hora da comprovação. “A dosagem da proteína creatinoquinase (CK ou CPK) no sangue é um screening importante para o diagnóstico. Níveis elevados devem direcionar o paciente para a confirmação da doença”, detalha Ana Lúcia.

Em seguida, o paciente é encaminhado para a pesquisa genética da estrutura do DNA, que requer apenas amostra de sangue. De acordo com a pediatra, os testes genéticos são sempre necessários, pois fornecem informações específicas e detalhadas sobre as alterações e mutações no DNA.

O tratamento, por sua vez, é feito em diversas frentes, além dos medicamentos. O paciente é encaminhado para diferentes especialidades médicas, como neurologista, cardiologista, pneumologista e geneticista. As complicações mais frequentes nos portadores são: miocardiopatia, restrição respiratória, osteoporose , obesidade e alterações cognitivas.

Além disso, quem possui distrofia muscular de Duchenne passa por fisioterapia motora e respiratória, terapia ocupacional, fonoaudiologia, ortodontia e nutricionista. Em algumas situações, existe a possibilidade de realizar cirurgia na coluna e alongamento dos tendões.

Em todos os casos, o essencial é que a doença, que não tem cura, seja diagnosticada precocemente para que o portador possa viver melhor e tenha a oportunidade de iniciar o tratamento o quanto antes, prolongando a expectativa de vida. “Hoje, boa parte dos jovens bem acompanhados estão chegando aos 40 anos de idade e talvez passem disso”, detalha a especialista.

Viver com a doença

Rafael foi diagnosticado com a distrofia muscular de Duchenne ainda na infância, aos dois anos
Arquivo pessoal
Rafael foi diagnosticado com a distrofia muscular de Duchenne ainda na infância, aos dois anos

Rafael Lellis soube da doença desde criança. Seus pais foram, de pouco em pouco, contando sobre a condição e explicando como seria conviver com ela ao longo dos anos. Segundo ele, esse processo foi essencial para aceitar, de maneira natural, o uso da cadeira de rodas.

Isso porque todos os portadores perdem a capacidade de andar, normalmente entre oito e 12 anos. Aos 14, o jovem só utilizava o equipamento quando precisava percorrer grandes distâncias. Dentro de casa, ele conseguia caminhar sozinho. Entretanto, após quebrar a perna, aos 16, passou a usá-lo com frequência.

Lellis acredita que, apesar dos desafios, saber lidar com eles traz força. “Não vou desanimar da minha vida porque sou portador de uma síndrome severa. Vou usar isso para ajudar outras pessoas a terem coragem e seguirem em frente”, desabafa o jovem, que encontrou felicidade no Power Soccer. “Em uma consulta, a neurologista falou sobre um futebol para cadeirante. Me interessei e, logo depois, ingressei no time. Foi muito bom pra mim”, detalha.

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Além de atleta, ele também costuma, nas horas vagas, palestrar sobre a distrofia muscular de Duchenne  para ajudar na conscientização. Hoje, ele acredita que um dos maiores obstáculos em relação à doença é a falta de informação. Afinal, com o desconhecimento, o tratamento correto demora a ser realizado e traz prejuízos à saúde do portador.

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