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Muitas delas poderiam ser tratadas precocemente se médicos de base estivessem mais atentos

Centenas de geneticistas estão reunidos de hoje até domingo em Natal (RN) para discutir um assunto quase nada conhecido da população em geral: doenças genéticas raras. Apesar da aparente aridez do tema, as enfermidades em pauta no 4º Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas (Colatel) correspondem a uma realidade bastante contundente. Juntos, problemas como a mucopolissacaridose e as doenças de Gaucher e de Fabry, entre outras, afetam cerca de 5% da população brasileira e geram malformações e sofrimentos físicos significantes a seus portadores.

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Muitas dessas doenças, no entanto, poderiam ser tratadas adequadamente e até evitadas. E a receita para combater as sequelas impostas pela maioria delas é bem menos complicada do que pesquisar uma cura definitiva. Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Francis Galera, disseminar informações que suscitem o diagnóstico e o tratamento precoces e implantar uma política de saúde pública que amplie o acesso a especialistas em genética é hoje o grande desafio da área.

“O Ministério da Saúde diz que a genética não tem mais espaço e investimentos no SUS porque há poucos especialistas, mas os médicos não buscam essa especialidade porque se formam e não encontram postos de trabalho” afirma Galera.

Além desse ciclo vicioso que emperra e limita o atendimento genético no Brasil a alguns poucos centros de referência, a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste, outro fator contribui para que as doenças genéticas raras façam jus ao nome de “doenças órfãs” dado a elas. Há oito anos a declaração de nascidos vivos – documento que fornece informações essenciais sobre a saúde de cada bebê brasileiro – recebeu um campo específico para a notificação de doenças de origem genética e hereditária. O que deveria ser uma oportunidade de ouro para estudar e mapear onde estão e quantos são os portadores dessas enfermidades se transformou em uma fonte de informação falha porque o campo 34, como é chamado o espaço destinado a elas, é preenchido de forma incorreta ou cedo demais.

“Muitas vezes esse campo é preenchido imediatamente após o parto e não quando a criança está dando alta, como deveria ocorrer” diz o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da SBGM.

Estima-se que 5% dos bebês nascidos vivos apresentam, ao nascer, alguma malformação visível. O problema é que muitas doenças genéticas não são perceptíveis a olho nu. Para isso foi adotado o teste do pezinho, capaz de identificar com apenas uma gota de sangue pelo menos cinco doenças genéticas que podem comprometer o desenvolvimento normal do recém-nascido. O teste é gratuito e obrigatório em todo o País, mas o total de enfermidades testadas muda de acordo com cada Estado.

Mais de 3 mil doenças genéticas raras já foram identificadas pela ciência. Apenas 10% desse total correspondem a enfermidades que exigem tratamentos caros ou caríssimos. A imensa maioria pode ser tratada ou ao menos acompanhada com recursos relativamente simples e disponíveis no SUS.

“O que precisamos é que os médicos de base sejam mais inquietos e desconfiem do que têm diante de si. Uma criança com diversos problemas graves e que não param de evoluir pode ter, na realidade, uma doença genética” defende a geneticista Dafne Horovitz, pesquisadora da Fundação Oswaldo Cruz e presidente do comitê científico do congresso.

Mesmo no caso de doenças genéticas ainda sem cura, o diagnóstico precoce permite o acompanhamento da evolução da enfermidade. É possível fazer o manejo dos sintomas com medicamentos e terapias de reabilitação, antecipar as possíveis complicações decorrentes da doença e evitar ou amenizar sequelas que comprometem a qualidade de vida de seus portadores.

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