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Futuro da pequena Ellouise Thompson ainda é incerto; a menina está entre as nove pessoas que sofrem da mesma enfermidade ao redor do mundo; conheça outras histórias de crianças que convivem com doenças raras

Ellouise Thompson tem apenas dois anos e recebeu o diagnóstico da doença rara que não tem nome há dois meses
Reprodução
Ellouise Thompson tem apenas dois anos e recebeu o diagnóstico da doença rara que não tem nome há dois meses

Os pais da pequena Ellouise Thompson, de apenas 2 anos, sentiram suas vidas virarem de cabeça para baixo desde que os médicos diagnosticaram sua filha com uma doença tão rara que nem sequer tem nome.

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A menina, que é incapaz de falar e ouvir, está entre as nove pessoas do mundo que sofrem da condição cromossômica conhecida apenas como "exclusão 3p26.3-25.3". A doença rara afeta apenas uma em 820 bilhões de pessoas.

A falta de informações colaboram para um futuro incerto em relação à Ellouise. O pouco que se sabe é que a desordem tem, no entanto, sido associada a problemas cardíacos, renais e intestinais.

Desde os primeiros meses da filha, os pais da criança ficaram preocupados quando perceberam que ela nunca chorava, mesmo quando era machucada, e não fazia sons balbuciantes quando bebê.

A mãe, Emma Thompson, 40 anos, que também é mãe de Lillian, agora com 7 anos, e James, 3, conta que ela e o marido perceberam que algo estava errado, mas “estava além do alcance do pediatra de seus filhos".

Depois de ser levada ao médico diversas vezes, os especialistas só conseguiram afirmar o diagnóstico há dois meses, após uma série de exames.

Thompson conta como é difícil conviver diante de uma situação tão adversa. “Quando descobrimos a doença, ficamos com o coração partido. Nós estávamos completamente entorpecidos pelo medo”, disse ao Daily Mail .

Além de Ellouise, outros dois casos da doença foram registrados no Reino Unido. A menina agora está passando por uma série de testes e sendo tratada para desenvolver suas funções cognitivas e de fala.

Claro que algo estava errado, os pais de Ellouise a levaram para ver um pediatra várias vezes.

Doença rara gera polêmica

Alfie Evans não resistiu à doença rara depois de os aparelhos que o mantinham respirando foram desligados
Reprodução/Facebook
Alfie Evans não resistiu à doença rara depois de os aparelhos que o mantinham respirando foram desligados

Em abril deste ano, outro bebê britânico com uma doença rara ficou conhecido pela imprensa. Alfie Evans, de 23 meses, que vivia com uma  doença degenerativa desconhecida e morreu no final do mesmo mês.

Sua história ganhou os holofotes quando seus pais tiveram que brigar judicialmente para que a criança fosse transferida para a Itália, onde seria tratada, já que a Justiça do Reino Unido decidiu desligar os aparelhos que o mantinham vivo.

Assim como havia ocorrido no ano passado com o pequeno Charlie Gard, Alfie também tinha uma doença degenerativa que foi desenvolvida logo nos primeiros meses de vida. Ele nasceu em 9 de maio de 2016 e estava internado desde dezembro daquele ano.

Vítima de uma doença neurodegenerativa que está destruindo seu cérebro, ele sobrevivia por meio de respiração e alimentação por aparelhos. Não se sabe exatamente qual patologia afetava Alfie, mas suspeita-se de miopatia mitocondrial, a mesma condição de Charlie Gard.

Ainda sem saber de qual patologia se trata, uma perícia pedida pela Alta Corte de Justiça do Reino Unido constatou danos irreversíveis ao cérebro do menino e uma perda de mais da metade da "substância branca", responsável pela transmissão de informações no sistema nervoso.

Os médicos diziam que ele estava em estado "semivegetativo" e era incapaz de sobreviver sem auxílio de aparelhos. No entanto, o hospital Alder Hey chegou a desligar as máquinas no início desta semana, e Alfie conseguiu sobreviver por cerca de 10 horas, renovando as esperanças dos pais, Tom e Kate James. Os aparelhos foram reconectados, mas há cinco dias, foram desligados novamente.

Papel dos pais é fundamental para desenvolvimento da criança

Ictiose arlequim, é uma doença rara frequentemente fatal no período neonatal, antes de o feto se desenvolver
Reprodução/GoFundMe
Ictiose arlequim, é uma doença rara frequentemente fatal no período neonatal, antes de o feto se desenvolver

Quando engravidou, em outubro de 2016, a americana Alicia Kay nem podia acreditar. Mesmo após ter recebido a notícia de que era infértil em 2013, por conta do diagnóstico de endometriose, ela e o marido não desistiram de tentar gerar um filho até que finalmente conseguiram.

No entanto, quando o pequeno Jamison Spam veio ao mundo, em maio do ano passado, mais um baque atingiu o casal: a criança nasceu com uma  condição genética rara conhecida como ictiose arlequim.

A doença é caracterizada pelo espessamento da camada de queratina que forma a pele do feto. Cerca de uma a cada 500 mil pessoas nascem com a enfermidade e, nos Estados Unidos, sete nascimentos anuais apresentam a ictiose arlequim , de acordo com a Organização de Doenças Raras do país.

Na maioria dos casos, os bebês que nascem com a condição possuem a pele grossa, que tende a repuxar e esticar, causando deformações no rosto e em todo o corpo, com feridas por conta das deformações genéticas. A taxa de mortalidade depois de três semanas do nascimento é grande e a média de vida é até os três anos de idade.

Apesar de todas as dificuldades, os pais de Jamison não desistiram nem um segundo sequer de lutar pelo bem-estar do filho que sofre da condição genética rara. “Minha gravidez foi traumática e de risco desde o início”, conta a mãe. Mesmo diante dos avisos dos médicos de que o bebê seria natimorto, Kay não se rendeu: “Dei à luz a Jamison, ele nasceu chorando e eu sabia que ele ia lutar pela vida”.

Hoje, contrariando todas as expectativas, a criança está com um ano de idade, mas ainda tem um estado de saúde crítico e que são necessários 24 horas por dia. A situação é tão grave que a mãe conta que precisa dar banhos de água sanitária a cada duas hora para proteger a pele do filho de infecções.

“A cada duas horas aplicamos alvejante da cabeça aos pés em todo o seu corpo, e depois ele examinado para verificar qualquer sinal de infecção da pele. A cada duas horas sua temperatura é verificada também, devido ao superaquecimento”, revela Kay.

A doença rara faz com que o excesso de pele cresça em placas grossas e escamosas que podem rachar e se separar no corpo da criança. Dessa forma, as articulações são afetadas e problemas de mobilidade são frequentes, além de afetar a forma dos olhos, orelhas, nariz e boca. A pele é puxada com força ao redor dos olhos e da boca, por exemplo, forçando as pálpebras e os lábios a se contorcer e ficarem do avesso, com a coloração vermelho vivo.

Crianças com a doença devem receber tratamento logo após o nascimento na UTI neonatal. Isolado, o bebê deve ficar em uma incubadora pois a descamação da pele pode favorecer a infecção por bactérias.

A principal missão é controlar a temperatura e hidratar a pele do bebê. Doses de vitamina A sintética são administradas duas vezes ao dia, para proporcionar a renovação celular e, em alguns casos, cirurgias de autoenxerto de pele são indicadas.

Mesmo diante das dificuldades após o parto, ao seguir as recomendações, muitos bebês com a doença rara conseguem ser amamentados com 10 dias de vida.

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