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Diagnosticada com malformação de Arnold-Chiari, jovem passou dois anos sem saber o que tinha e tratando a condição com remédios para enxaqueca

Após receber a notícia de que tinha malformação de Arnold-Chiari, Jodie precisou passar por uma cirurgia
Reprodução/Facebook
Após receber a notícia de que tinha malformação de Arnold-Chiari, Jodie precisou passar por uma cirurgia

Tontura, dor de cabeça, fraqueza muscular, dificuldade de equilíbrio, alteração da coordenação… quem já exagerou na bebida alcoólica sabe bem como é ficar assim. No entanto, uma jovem de 24 anos passou dois anos tendo a sensação de estar bêbada, mesmo sóbria, até que descobriu que sofria de uma doença rara, conhecida como malformação de Arnold-Chiari.

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Jodie Baitson-Horricks precisou passar por diversos médicos até receber o diagnóstico de malformação de Arnold-Chiari . Segundo os especialistas, o que estava fazendo com que ela sentisse como se estivesse embriagada era o fato de seu cérebro estar “escorregando” em sua coluna.

Toda vez que ela buscava ajuda médica por conta das dores de cabeça constantes e tonturas que sentia, os especialistas receitavam medicamentos para combater enxaqueca, sem avaliar de maneira profunda algum tipo de doença.

Os sintomas de Jodie continuaram e passaram a piorar, até que ela foi encaminhada para exames especializados e diagnosticada com malformação de Arnold-Chiari, uma condição que faz com que a parte inferior da parte de trás do cérebro escorregue para a medula espinhal.

Jodie, que vive em Bransholme, no Reino Unido, passou recentemente por uma cirurgia para corrigir sua condição. Os cirurgiões da enfermaria Royal Hull removeram parte de seu crânio para aliviar a pressão no cérebro.

Se sua condição não fosse tratada, a britânica poderia ter sofrido sérias complicações, como paralisia, enquanto sua coluna continuava a pressionar o cérebro.

Ao que tudo indica, a jovem nasceu com a doença, mas não havia sido identificada até ficar mais velha e os sintomas começarem a aparecer.

Jodie agora precisa de cuidados 24 horas por dia e está usando muletas e uma cadeira de rodas para se locomover enquanto se recupera.

O que é a malformação de Arnold-Chiari?

Entenda como a malformação de Arnold-Chiari age sobre o organismo e como ela afeta o indivíduo
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Entenda como a malformação de Arnold-Chiari age sobre o organismo e como ela afeta o indivíduo

Por ser uma doença genética rara e muitas vezes não apresenta nenhum sintoma até a fase adulta, o diagnóstico para a síndrome de Arnold-Chiari costuma ser difícil de ser feito. A condição envolve o comprometimento do sistema nervoso central, e pode causar dificuldade de equilíbrio, perda  coordenação motora e problemas visuais.

Mais comum em mulheres, normalmente acontece durante o desenvolvimento do feto, em que, por razão desconhecida, o cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio, se desenvolve de maneira inadequada. 

Algumas crianças nascem com a condição, mas, assim como Jodie, vão sentir os efeitos apenas quando atingem a adolescência ou a vida adulta, já que a maioria dos pacientes só recebe a notícia da má-formação a partir dos 30 anos.

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A doença pode ser classificada em quatro tipos, que dependem do desenvolvimento do cerebelo.

O tipo 1 é o mais frequente e mais observado em crianças e ocorre quando o cerebelo se estende até um orifício localizado na base do crânio, conhecido como forame magno, onde normalmente deveria passar somente a medula espinhal.

Já o tipo 2 acontece quando além do cerebelo, o tronco encefálico também se estende para o forame magno. Crianças com espinha bífida são as mais propensas a terem essa modalidade da doença, que corresponde a uma falha no desenvolvimento da medula espinhal e das estruturas que a protegem. 

O terceiro tipo se dá quando o cerebelo e o tronco encefálico além de se estenderem para o forame magno, afetam também a medula espinhal. Apesar de rara, essa é a má-formação mais grave.

O quarto tipo também é raro e incompatível com a vida. Ocorre quando não há desenvolvimento ou quando há o desenvolvimento incompleto do cerebelo.

Para conseguir um diagnóstico é preciso fazer exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, e exames neurológicos, em que o médico realiza testes para avaliar a capacidade motora e sensitiva do indivíduo, além do equilíbrio.

Os sintomas também não ajudam para um diagnóstico mais rápido. Eles variam de acordo com o grau de compromentimento do sistema nervoso, e podem incluir dor cervical, fraqueza muscular, dificuldade de equilíbrio, alteração da coordenação, perda da sensibilidade e dormência, alteração visual, tontura e aumento da frequência cardíaca.

A doença é mais comum de acontecer enquanto o feto se desenvolve, mas pode aparecer, mais raramente, na vida adulta devido à situações que podem diminuir a quantidade de líquido cefalorradiquiano, como infecções, pancadas na cabeça ou exposição à substâncias tóxicas.

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Tratamento para enxaqueca é aprovado em na Europa e EUA

Procedimento não é recomendado no caso de pessoas que sofrem de malformação de Arnold-Chiari
Pixabay
Procedimento não é recomendado no caso de pessoas que sofrem de malformação de Arnold-Chiari

Tido como um dos principais sintomas para a doença, a enxaqueca pode não estar atrelada à condição genética na maioria das vezes. Contudo, a sensação é bastante comum e pode causar incapacitação, atrapalhando a qualidade de vida do indivíduo.

A boa notícia é que um novo tratamento de exaqueca foi aprovado recentemente nos EUA e na Europa. O procedimento baseia-se em uma injeção mensal, que pode ser combinada com outras terapias existentes. O medicamento é o Aimovig, fabricado pela Amgen, empresa americana com sede na Califórnia.

Até então, as drogas para tratar a enxaqueca não eram feita exclusivamentes para este fim. Muitas vezes os pacientes tomam medicamentos para pressão, antidepressivos e até anticonvulsivantes para tentar aliviar as crises que, em pessoas com a doença crônica, pode passar de 15 episódios mensais.

A FDA informa que a injeção poderá ser administrada pelo próprio paciente, o que facilita o uso sem encaminhamento para um serviço de saúde. O preço aprovado é de US$ 6.900 por ano, o que equivale a cerca de R$ 25,5 mil, e os pacientes poderão ter acesso ao medicamento em uma semana - ainda não há previsão para licença no Brasil.

A condição afeta 10% da população mundial, segundo a FDA. Além disso, a doença é também três vezes mais comum em mulheres que em homens.

A droga é capaz de bloquear um fragmento de proteína, CGRP, que causa e enxaqueca. No entanto, o novo fármaco não consegue impedir todos os ataques da condição, mas pode diminuir suas intensidades em 50% ou mais.

De acordo com os testes, as pessoas que utilizaram a injeção não relataram mais efeitos colaterais do que as que tomaram placebo.

A molécula "CGRP", é uma proteína relacionada ao gene da calcitocina. Essa molécula é comum no organismos de todos os seres humanos, mas em pessoas com enxaqueca, sua prevalência é maior.

Uma pesquisa do Physiological Review, publicado em 2014, fala sobre a função vasodilatadora dessa molécula. Ela é capaz de fazer o diâmetro de vasos sanguíneos ficar maior, mecanismo que também está ligado à enxaqueca.

Esse processo, junto a outras substâncias químicas, deflagra o circuito de dor envolvido na enxaqueca . É por isso que os tratamentos para o combater a pressão são adotados para cuidar a condição, já que eles ajudam a dilatar os vasos, diminuindo a dor. Contudo, a injeção, entretanto tem como alvo a diminuição dessa molécula.

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É importante lembrar que o procedimento não é recomendado no caso de pessoas que sofrem de malformação de Arnold-Chiari , pois não tem efeito sob a condição.

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