Doença hereditária e degenerativa que prejudica o desenvolvimento motor e a perda da força muscular em bebês, a atrofia muscular espinhal (AME) atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas no mundo, sendo, portanto, considerada uma doença rara. A AME interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. O diagnóstico precoce é fundamental para reduzir os danos à saúde e aumentar a qualidade de vida, segundo alerta a neuropediatra Adriana Banzzatto Ortega, do Hospital Angelina Caron (HAC).
“É muito importante levar seu bebê ao pediatra regularmente para a detecção de doenças graves como a AME. O médico pode identificar os sinais da doença, que tem início variável e pode ser de três tipos. Ela se caracteriza pela perda progressiva da força muscular, hipotonia (atraso do desenvolvimento motor), arreflexia (ausência de reflexos), perda da capacidade funcional, com dificuldade e até incapacidade para atividades diárias. A qualidade de vida e o prognóstico têm melhores resultados quando ofertadas as condições adequadas de atendimento multidisciplinar a essas crianças”, explica a especialista.
O Ministério da Saúde acaba de anunciar a incorporação de uma medicação que utiliza terapia genética, transferindo genes capazes de produzir a proteína afetada pela AME para a criança, fazendo com que elas passem a ser capazes de produzir o material necessário para evitar a morte de mais neurônios transmissores. A medicação é usada por crianças com até seis meses de idade e deverá estar disponível na rede pública em até 180 dias.
Os tipos de AME
A atrofia espinhal tipo I tem início entre 3 e 9 meses de idade, quando se observa a hipotonia. “Nesse tipo, ao não atingir os marcos do desenvolvimento, a criança só precisará de suporte ventilatório quando não tratada. No caso da AME tipo II, o início acontece entre 6 e 18 meses, com atraso do desenvolvimento motor, hipotonia, fraqueza evidente dos membros inferiores. Se não for tratada precocemente, a criança não conseguirá desenvolver a capacidade de caminhar de forma independente”, detalha Ortega.
Já a AME tipo III, segundo a neuropediatra, começa após os 18 meses de idade, quando a criança já consegue caminhar de forma independente, mas, na sequência, geralmente a partir dos três anos, perde essa capacidade. “Com isso, a criança se torna cadeirante, acaba tendo perda de força nos membros superiores e, posteriormente, evolui para um quadro de fraqueza da musculatura respiratória, necessitando de auxílio ventilatório.”
O pequeno Almir
É o caso do pequeno Almir José, hoje com 11 meses, natural de Cuiabá (MT) e filho dos empresários Rosivete Metelo e Altair Júnior. “Ao final dos dois meses de idade, em uma consulta de rotina, a médica pediatra notou que o Almir estava hipotônico. Nós também notamos, mas achamos que seria algo com a idade e o peso dele. Mas ela não: ali mesmo ela soube que ele tinha algum problema, e logo nos mandou procurar um neuropediatra. Ela foi muito enérgica conosco, disse que teria que ser com urgência, não era para esperarmos. Mas não nos disse o porquê”, conta Rosivete.
A família conseguiu ser atendida pela neuropediatra no mesmo dia, algumas horas após ter saído do consultório da pediatra. “Para se ter ideia, todos os consultórios de neuropediatria só teriam consulta para agosto ou setembro. Isso foi em 28 de fevereiro. A médica que nos atendeu fez umas avaliações nele, que não mexia nada, apenas os olhos. E decidiu fazer o exame da bochechinha, muito simples, com um cotonete que passa na bochecha da criança dentro da boca para coletar o material genético, enviado para análise em São Paulo”, relata.
Após fazerem exames em Almir, em especial o genético, foi feita a testagem para AME. “Foi aí a primeira vez que ouvimos mencionar essa palavra, essa sigla. Pequena e cheia de dúvidas. A médica disse que essa era a principal suspeita dela, mas que nós não ficássemos nervosos, que ela iria orientar para que nosso filho tivesse o melhor tratamento para isso. E que, antes de qualquer resultado, nós já buscássemos fisioterapia e fonoterapia para Almir José.”
O resultado chegou em março, quando Almir estava com três meses e meio, e iniciou o tratamento com o acompanhamento da especialista Dra. Adriana Ortega, no HAC, ampliando as esperanças de recuperação da AME. “Sei que não é o fim, estamos apenas começando. Por isso o diagnóstico precoce é tão essencial. O Almir vai fazer parte do grupo de crianças que chegarão à idade adulta para relatar a sua história de final feliz”, comemora Rosivete.
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