Quando Marian McGlocklin nasceu, no fim de 2015 em Los Angeles, na California, seus pais, Paul e Sara, sabiam que havia algo de errado. As pernas da bebê eram muito finas e quando ela chorava, o grito não era tão alto. Depois de muitos testes e exames durante quase um ano e meio, finalmente os médicos tiveram um diagnóstico um tanto surpreendente: Alzheimer infantil.
Leia também: No Alzheimer, depressão pode vir antes de perda de memória
A condição é rara, há registros de que o Alzheimer infantil afeta apenas 500 crianças no mundo todo, ou seja: uma a cada 150 mil. A doença, que ainda não tem cura e avança com o tempo, é oficialmente conhecida por Niemann-Pick tipo C, e normalmente causa o aumento dos órgãos, danos nos pulmões, rigidez muscular, demência e dificuldade na fala.
Na maioria dos casos, os sintomas aparecem por volta dos quatro anos de idade, mas com o agravamento da doença, as vítimas raramente conseguem passar dos 10 anos.
No entanto, especialistas encontraram uma substância que promete estabilizar os efeitos dessa condição. Por isso, Marian, que tem apenas 18 meses, enfrenta agora uma corrida contra o tempo conseguir receber o tratamento médico, antes que a doença comprometa toda sua mobilidade e fala, provocando sua morte.
O diagnóstico
Paul e Sara, que também têm outra filha, Emily, de quatro anos, só tiveram um diagnóstico concreto quando Marian completou seu primeiro aniversário, em setembro de 2016. Até que os médicos do Hospital de Los Angeles detectaram que o baço da bebê estava com um tamanho acima do normal e combinaram esse fato com a fraqueza muscular que também ficava cada vez mais acentuada.
Leia também:11 doenças que podem causar perda de memória
Por cinco meses eles visitaram vários especialistas que pediram uma bateria de exames. E somente em fevereiro, a família recebeu o diagnóstico completo da doença.
Esse tipo de Alzheimer tem como principal característica a incapacidade do corpo de metabolizar o colesterol e outras substâncias “gordas”, conhecidas como lipídios, dentro das células. Dessa forma, causando o aumento dos órgãos, fala comprometida, e a deterioração do sistema nervoso por inteiro.
Uma luz no fim do túnel
"Eventualmente, os músculos ficam rígidos e os pacientes são incapazes de andar", explicou Patricia Dickson, chefe de genética médica do Harbor UCLA Medical Center, ao canal americano ABC. "O discurso torna-se extremamente difícil e, eventualmente, as vítimas morrem dessa condição."
Segundo os estudos sobre a doença, mais de metade das crianças diagnosticadas morrem aos 10 anos. No entanto, semanas após o diagnóstico de Marian, a família descobriu que um ensaio clínico poderia estabilizar - e até mesmo interromper - a progressão da doença.
A ciclodextrina, ou VTS 270, foi testada em ratos e prolongou cinco vezes a vida dos animais infectados com a doença de Niemann-Pick. Essa substância é um composto de açúcar encontrado em curativos sem gordura e margarina.
De acordo com a descoberta, o uso de ciclodextrina parece estabilizar e interromper substancialmente a progressão do NPC, algo que parecia cientificamente impossível há alguns anos.
Atualmente, essa medicação só pode ser aplicada por anestesia raquidiana, e o procedimento deve ser feito em hospital a cada duas semanas, durante tempo indeterminado. Nos Estados Unidos, país onde a família mora, o tratamento está disponível apenas em Chicago.
Para tentar salvar Marian do Alzheimer, a família, que não tem condições financeiras para se mudar, levantou uma campanha para conseguir fundos e cobrir as despesas médicas e pode ser acessada aqui .
Leia também: Cientistas investigam possibilidade de Alzheimer ser transmissível