Estudos epidemiológicos indicam que 5 a 10% dos casos de câncer estão relacionados a uma característica genética herdada.
Reconhecer que se está diante de um câncer hereditário é de grande importância, não apenas para o próprio paciente, mas também para os seus familiares.
No caso do paciente, a predisposição genética pode determinar um curso diferente para sua doença, além de indicar uma possível predisposição ao desenvolvimento de outros tipos de câncer, geralmente em idade precoce.
Já os familiares saudáveis, identificados como portadores de genes ligados a certos tipos de câncer, têm a oportunidade de buscar reduzir o risco de desenvolvimento da doença com tratamentos pouco comuns, que não seriam recomendados a indivíduos sem esta predisposição. Além disso, eles também podem ser submetidos a rotinas de exames específicos para descobrir tumores em fases muito iniciais.
Antecedentes familiares
Toda a investigação começa com uma análise das características da doença e um levantamento completo dos casos familiares.
Idealmente, toda primeira consulta oncológica deve incluir uma análise minuciosa dos antecedentes familiares. Isto é, uma pesquisa sobre outros casos de câncer na família, do lado materno e paterno.
Muitas vezes esse histórico não pode ser completamente resgatado no primeiro encontro. O paciente não sabe ou não consegue se lembrar. Afinal, a situação é estressante... Por isso, é importante que a família trabalhe nisso antes da consulta, levando a informação mais completa possível para o encontro com o médico.
Todos os casos de câncer devem ser anotados nesse levantamento, mesmo aqueles que ocorreram em idade avançada ou que foram relacionados a um consumo excessivo de cigarro e álcool.
Com essa informação, a equipe médica irá montar um Heredograma, que é a representação gráfica da árvore de gerações. Veja na imagem abaixo.
Critérios para investigação
Desconfiar que podemos estar diante de uma condição hereditária é o primeiro passo para identificação da síndrome familiar.
A tabela abaixo mostra os principais achados que costumam indicar a necessidade de uma investigação especializada.
Câncer hereditário
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Como a predisposição ao câncer pode ser transferida?
Em sua grande maioria, as síndromes hereditárias se caracterizam pela transmissão de mutações em genes encarregados de processos celulares que evitam a formação do câncer.
Cada mutação pode determinar uma grande variação de risco de câncer para seus portadores. Por exemplo: a mutação para os genes BRCA1 e BRCA2 determinam o risco de desenvolver um câncer de mama ao longo da vida que varia entre 50 e 85%, enquanto o risco de desenvolver um câncer de ovário é estimado entre 15 e 60%.
Algumas vezes, o número aumentado de casos de câncer em uma mesma família pode ser explicado por outros fatores, como hábitos alimentares, exposição ambiental, estilo de vida. É importante diferenciar esses casos das doenças com componente verdadeiramente hereditário.
Testes genéticos
Já estão disponíveis testes genéticos para identificar muitas das síndromes relacionadas ao câncer hereditário. Como todas as células do indivíduo afetado apresentam a mutação, o teste pode ser realizado em diferentes materiais, como sangue ou em células da mucosa da boca.
Geralmente o teste é realizado primeiramente no membro da família com maior chance de ter a mutação. Quase sempre isso significa testar o paciente. Encontrando-se uma mutação, os demais membros da família passam a ser pesquisados quanto a ela.
Os maiores obstáculos para ampliação de seu uso são os custos dos testes. Além disso, por ser algo muito novo, ainda faltam evidências para fazer recomendações seguras quanto às possíveis medidas a serem tomadas.
O exemplo mais frequentemente comentado é o da retirada das mamas (preservando-se a pele e os mamilos) para impedir o câncer de mama em mulheres com a mutação do gene BRCA.
A análise dos testes genéticos exige a participação de profissionais especializados, que ainda estão sendo formados em nosso País.
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Principais síndromes hereditárias
Existem mais de 30 síndromes hereditárias já descritas. Abaixo apresentamos as mais importantes:
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Síndrome do câncer de mama e de ovário hereditários
Genes implicados: BRCA1 e BRCA2
Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, câncer de ovário, outros tumores, incluindo câncer de próstata , de pâncreas e câncer de mama em homens.
- Síndrome de Li-Fraumeni
Genes implicados: TP53 e CHEK2
Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, sarcomas, osteossarcoma, leucemia, tumores cerebrais, carcinoma de adrenal, etc.
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Síndrome de Cowden
Gene implicado: PTEN
Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, de tireoide, de endométrio, colorretal, entre outros.
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Síndrome de Lynch
Também conhecida como síndrome do câncer colorretal hereditário não-polipoide
Genes implicados: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, câncer de endométrio, de ovário, de rim, do pâncreas, do intestino delgado, do fígado e das vias biliares, do estômago, do cérebro e da mama.
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Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar
Gene implicado: APC
Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, do intestino delgado, tumor cerebral, câncer do estômago, osteossarcoma e câncer de pele, entre outros.
- Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla – Tipo 1 (Síndrome de Wermer)
Gene implicado: MEN1
Tipos de câncer relacionados: Tumores endócrinos do pâncreas (geralmente benignos), tumores de paratireoide e da glândula pituitária (hipófise).
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Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla – Tipo 2
Gene implicado: RET
Tipos de câncer relacionados: Câncer medular de tireoide e feocromocitoma.
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Síndrome de Von Hippel-Lindau
Gene implicado: VHL
Tipos de câncer relacionados: Câncer renal e vários outros tumores benignos (Exemplo: feocromocitoma)
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Dr. Claudio Ferrari
Oncologista Clínico
Assessor de Diretoria do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo
Secretário de Comunicação da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC)
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