Em abril deste ano, às vésperas de completar três anos de idade, a pequena Aline Godke Mangini, de São Paulo, foi diagnosticada com Síndrome de Rett. A condição causa uma desordem no sistema nervoso e, com o passar do tempo, limita os movimentos do corpo e compromete a fala.
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Segundo a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-Te), em todo mundo, a cada cinco horas, uma criança do sexo feminino nasce com a doença. Por enquanto, não há tratamento e nem cura, mas a Rett Syndrome Research Trust , instituição localizada nos Estados Unidos, investe, desde 2008, em pesquisas para encontrar a solução do distúrbio genético.
Para as famílias que são atingidas pela doença, o maior problema está no fato dela não ter cura. Desse modo, a fim de angariar fundos, os familiares de Aline, junto de outras pessoas que possuem os filhos com a condição , lançaram uma campanha para que as próximas etapas das pesquisas possam ser desenvolvidas.
Hoje, uma das apostas é a terapia gênica que, conforme explica um artigo publicado pela Universidade Federal de São Carlos, se trata da introdução de um material genético capaz de alterar o que estiver de errado no DNA do paciente, sendo, assim, possível aliviar os sintomas ou, ainda melhor, curar a desordem. O procedimento apresenta riscos e, por isso, é necessário que vários testes sejam feitos para comprovar sua eficiência.
História da menina Aline
Em entrevista ao iG , a administradora e mãe da pequena Aline, Paula Ferreira Godke, conta que a menina teve o desenvolvimento normal até por volta dos dois anos. “Ela não tinha interesse por brinquedos e não costumava seguir instruções, mas, até aí, eram desvios sutis. Perguntei ao pediatra e para a escola, mas não achavam que ela tinha algum problema”, conta.
Pouco tempo depois, quando a menina completou dois anos e seis meses, a mãe percebeu que havia algo de errado. Por contra própria, levou a filha a um neurologista. O médico a avaliou e, sem a realização de exames, constatou que a criança seria "apenas hiperativa", recomendando que ela realizasse terapia ABA, geralmente feita em autistas.
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Insatisfeita com o resultado da primeira consulta, Paula a levou em outro especialista, que constatou a Síndrome de Rett. Desde então, a criança faz outras terapias para que tenha qualidade de vida. “Ela faz 20 horas de terapia por semana, natação e fonoaudiologia, com comunicação alternativa. Além disso, uma psicóloga a acompanha na escola o tempo todo”, relata.
Hoje, Aline ainda fala, caminha e mexe as mãos normalmente. Mas, o receio da mãe é constante. “É uma incógnita. Não sabemos até quando ela irá se desenvolver. Se um dia ela acorda quietinha, achamos que ela parou de falar. É uma angústia”, desabafa.
Entenda a Síndrome de Rett
A doença tem origem genética e é causada por mutações aleatórias no gene MECP2, localizado no cromossomo X, principalmente em pessoas do sexo feminino. O gene mutado, então, codifica uma proteína defeituosa, que é incapaz de exercer adequadamente sua função biológica, e, por sua vez, faz com que os genes que deveriam estar silenciados (“desligados”) durante determinadas fases do desenvolvimento dos neurônios permaneçam ativos (“ligados”), resultando em prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Os sinais começam a se manifestar entre os dois e os quatro anos da criança, apresentando alterações notáveis na hora de falar, andar e usar as mãos. Porém, os primeiros problemas neurológicos já podem estar presentes ainda antes, entre seis e 18 meses de vida. Segundo a Abre-Te, 70% das pessoas portadoras da síndrome chegam aos 35 anos, mas com severas sequelas.
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Doação
Para ajudar, basta acessar o site Rett Give e procurar pela campanha ‘Aline sem Rett’. No site, é possível, ainda, encontrar outras ações em prol do mesmo objetivo: a cura para a Síndrome de Rett.