A Síndrome de Williams-Beuren, conhecida popularmente como 'síndrome do duende feliz', é uma condição genética rara, que afeta 1 em cada 20 mil pessoas. Ela é caracterizada por alterações no desenvolvimento global do indivíduo, especialmente na aparência e no comportamento.
Identificada inicialmente em 1961 pelo cardiologista J.C.P. Williams, da Nova Zelândia, a condição é causada por uma desordem cromossômica, devido à ausência de mais de 21 genes do cromossomo 7. Apesar de não ser considerada hereditária, as pessoas diagnosticadas com a síndrome têm até 50% de chances de a transmitirem aos filhos.
O diagnóstico é realizado ainda nos primeiros meses de vida, a partir de avaliação clínica para o reconhecimento de sintomas físicos, além de um teste genético de confirmação.
Com o passar dos anos, as pessoas com Síndrome de Williams apresentam uma série de alterações no desenvolvimento motor, comunicacional e de aprendizagem.
Características
O apelido "duende" está relacionado à aparência diferenciada dos pacientes. O rosto arredondado, o nariz pequeno e arrebitado, os lábios cheios, os olhos estreitos e 'estrelados' e baixa estatura conferem a eles um rosto semelhante ao de criaturas místicas, como gnomos e fadas.
Segundo a revista 'Genética na Prática', da UFSCAR, os pacientes com Síndrome de Williams enfrentam diversos desafios em sua saúde. Ainda nos primeiros meses de vida, podem ser identificadas questões cardíacas, renais, hepáticas e metabólicas, como a hipercalcemia idiopática, que aumenta a concentração de cálcio no sangue.
Sem o acompanhamento adequado, essas condições podem contribuir para o aparecimento de quadros de saúde sérios no futuro, como hérnias, problemas respiratórios e até mesmo câncer.
As pessoas diagnosticadas com Síndrome de Williams também apresentam alterações no seu desenvolvimento motor fino e grosso, bem como disfunções sensoriais como hiperacusia, a sensibilidade auditiva aumentada que torna barulhos mais perceptíveis e incômodos.
Alterações comportamentais
A Síndrome de Williams confere aos indivíduos afetados habilidades sociais e comunicacionais excepcionalmente desenvolvidas. Geralmente, são pessoas muito sociáveis e comunicativas. É desta característica que surge o complemento "feliz" para o nome popular.
É por isso que, na comunidade médica, a condição é considerada o como o " oposto do autismo ", transtorno do neurodesenvolvimento que tem como base o déficit na interação e comunicação social.
Vale ressaltar, entretanto, que apesar das boas habilidades sociais, as pessoas com esse diagnóstico podem apresentar dificuldades importantes de aprendizado. Com isso, não só extrapolam a sociabilidade por não compreenderem a dinâmica social, como também se tornam muito vulneráveis em suas relações.
Dessa forma, mesmo que sejam extremamente sociáveis, a manutenção dos relacionamentos e o acompanhamento dos pares da mesma idade pode ocasionar, com o passar do tempo, o isolamento dos pacientes diagnosticados com a Síndrome de Williams.
Tratamento
A ciência ainda não encontrou uma cura para a Síndrome de Williams. Entretanto, a recomendação é que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar com médicos e terapeutas para tratar os sintomas.
Fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento com psicopedagogos, por exemplo, são medidas essenciais para garantir que o indivíduo desenvolva suas habilidades prejudicadas pela síndrome e conquiste mais autonomia e independência com o passar dos anos.
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