Mais de 65 mil pessoas com algum tipo de nanismo vivem no Brasil. A condição é considerada uma deficiência física e também integra o grupo das doenças raras. Embora existam mais de 400 tipos de nanismo, cerca de 80% dos casos correspondem à acondroplasia, que resulta de uma mutação genética, segundo a Little People of America (LPA).
A Vosoritida, medicamento aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2021 no Brasil, pode contribuir para o aumento da estatura e reduzir o risco de complicações neurológicas e otorrinolaringológicas, como apneia do sono e infecções recorrentes das vias aéreas superiores. Mais do que impactar o crescimento, o tratamento busca reduzir problemas de saúde associados à acondroplasia. Por isso, especialistas ressaltam que a discussão sobre o acesso ao medicamento vai além de uma questão estética e envolve qualidade de vida.
“O aumento da estatura na acondroplasia se traduz em ganho de funcionalidade. Se aquele centímetro a mais, aquela envergadura maior, possibilita que o paciente seja mais independente, mais autônomo e tenha mais dignidade, isso precisa ser considerado. Hoje vemos adultos com acondroplasia que não conseguem, por exemplo, fazer a própria higiene íntima, porque os braços são muito curtos. Esses aspectos precisam ser levados em conta na hora de decidir sobre a incorporação de um tratamento” , afirma a endocrinologista pediátrica Sabliny Carreiro.
Atualmente, pacientes em tratamento com a Vosoritida no Brasil têm acesso ao medicamento principalmente por via judicial. No entanto, o país vive um momento decisivo para a terapia: a possível incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) está em avaliação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). Desde 10 de março, está aberta uma consulta pública para que pais, pacientes, profissionais de saúde e a sociedade em geral possam contribuir com opiniões e relatos sobre o tratamento. O processo busca ampliar o debate sobre o acesso a novas terapias para doenças raras. O custo do tratamento pode ultrapassar R$ 1 milhão por ano.
Entre gerações
Thaís Alves de Abreu, de 37 anos, é formada em Direito, Administração e Gestão de Pessoas e administra uma empresa de cestas personalizadas na cidade de Timóteo, em Minas Gerais. Ela é uma mulher com acondroplasia e teve a infância marcada por desafios, em um período em que o nanismo ainda não era amplamente reconhecido como deficiência física no Brasil, reconhecimento que só ocorreu em 2004.
Desde cedo, ela relata ter sido alvo de comentários e piadas preconceituosas.
“Muitas vezes eu era associada a estereótipos de pessoas com nanismo que apareciam apenas como personagens engraçados ou assistentes de palco, o que acabava reforçando uma visão desumanizada”, conta.
Na vida adulta, ao entrar no mercado de trabalho, Thaís também percebeu o despreparo de muitas empresas para incluir pessoas com deficiência.
Aos 25 anos, ela teve seu primeiro e único filho, Cauã. Embora soubesse que havia cerca de 50% de chance de a criança também nascer com acondroplasia, o diagnóstico foi recebido com choque. A lembrança das próprias dificuldades pesou naquele momento.
“Pensei no medo de que ele pudesse passar pelas mesmas situações: a falta de adaptação em muitos espaços, o preconceito, o bullying e até as barreiras que existem no futuro, como a dificuldade de inserção no mercado de trabalho. Minha própria história fez com que esse momento fosse carregado de muitas emoções e preocupações”, relata.
Entre a infância de Thaís e a de Cauã, uma diferença marcante, segundo ela, é o papel das redes sociais.
“Na minha infância, o preconceito aparecia principalmente em forma de risos, dedos apontados e piadas. Hoje, além dessas situações ainda existirem, há um novo fator: a exposição nas redes sociais. Muitas vezes vemos pessoas gravando vídeos ou tirando fotos sem autorização, transformando a diferença do outro em conteúdo que pode viralizar”, afirma.
O tratamento com Vosoritida
Cauã Alves, hoje com 11 anos, também tem acondroplasia e faz tratamento com Vosoritida há dois anos e 10 meses. Desde o início das aplicações, em abril de 2023, ele cresceu 16 centímetros, uma média de 5,92 cm por ano. Ao todo, já foram aplicadas mais de mil doses do medicamento.
Segundo a mãe, a possibilidade de tratamento trouxe esperança para a família.
“Quando soubemos que existia um medicamento que poderia ajudar o Cauã a ter uma melhora na qualidade de vida, isso nos trouxe esperança”, afirma.
Ela conta que a decisão de buscar o tratamento veio acompanhada de dificuldades financeiras e burocráticas.
“Quando tivemos conhecimento sobre a existência do medicamento, entendemos que seria muito difícil acessá-lo por conta do alto custo. Por isso, buscamos orientação e entramos com uma ação judicial contra a União para garantir que o Cauã tivesse acesso ao tratamento.”
Segundo Thaís, o que mais pesou na decisão foi a perspectiva de ampliar as oportunidades do filho.
“Foi justamente pensando no futuro dele que decidimos entrar com a ação. O que mais pesou foi a possibilidade de que ele pudesse ter oportunidades que eu não tive.”
Além do aumento na estatura, Cauã passou a apresentar idade óssea mais próxima do esperado para sua idade e atualmente veste roupas tamanho 10. Também houve redução da diferença entre envergadura e altura. Com o crescimento dos membros superiores, ele conquistou mais autonomia no dia a dia: hoje consegue realizar a própria higiene íntima, alcançar prateleiras, interfones e caixas de autoatendimento.
Antes do tratamento, aos 8 anos, a idade óssea estimada de Cauã era de 4 anos e 6 meses. Atualmente, ela está entre 9 e 10 anos, indicando evolução importante ao longo do acompanhamento médico. A envergadura também apresentou progressão, com ganho total de 16 centímetros na amplitude dos braços. Exames anuais também apontaram melhora na qualidade do sono, com redução de episódios de apneia.
Para Thaís, acompanhar o desenvolvimento do filho tem sido motivo de emoção.
“Hoje, ver o Cauã com 11 anos já me ultrapassando em altura é algo que me enche de alegria. Para mim, é a prova de que toda a luta vale a pena, porque significa que ele pode trilhar um caminho com mais possibilidades e menos barreiras”, diz.
Diagnóstico sem histórico na família
Cerca de 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais que não têm a condição. Nesses casos, a mutação genética surge espontaneamente durante a formação das células reprodutivas. Quando um dos pais tem acondroplasia, porém, o risco de transmissão para o filho é de cerca de 50%. A condição ocorre em aproximadamente um a cada 25 mil a 30 mil nascimentos no mundo.
Cristina Lombardi, de 45 anos, recebeu o diagnóstico da filha mais nova ainda durante a gestação, em um ultrassom realizado na 26ª semana. Ela lembra daquele momento como um dos mais difíceis de sua vida. Na consulta, Cristina estava acompanhada da filha mais velha, então com 6 anos, que não conseguiu entender exatamente o que estava acontecendo com a irmã.
No mesmo dia em que recebeu o diagnóstico, Cristina também encontrou um sinal de esperança. Com a ajuda de uma amiga geneticista, ela realizou um novo exame e confirmou que a bebê teria acondroplasia, condição que hoje conta com tratamento com a Vosoritida.
Antes mesmo de Maria nascer, Cristina decidiu buscar meios legais para garantir o acesso ao medicamento. Ela contratou um advogado ainda durante a gestação e, logo após o nascimento da filha, entrou com uma ação judicial. A decisão favorável permitiu que a criança iniciasse o tratamento aos seis meses de idade.
Nos primeiros meses de vida, Maria enfrentou uma das complicações mais graves associadas à acondroplasia: a compressão da medula, que pode levar à morte súbita e comprometer o desenvolvimento motor. Ela precisou passar por uma cirurgia para descompressão da região.
Mesmo diante das dificuldades, a família relata avanços desde o início do tratamento. Em nove meses usando a Vosoritida, Maria já teve um ganho de 9,5 centímetros.
Cristina, no entanto, diz que ainda vive com a preocupação de que o tratamento seja interrompido.
“A minha principal preocupação é ficar sem o remédio. A qualquer momento pode cair a liminar. Se o medicamento não for incorporado ao SUS ou se o parecer da Conitec vier contrário, existe o risco de a União tentar derrubar essas decisões judiciais e interromper o tratamento de crianças que já estão se desenvolvendo.”
Avaliação médica
O tratamento com a vosoritida é indicado para pacientes com acondroplasia que ainda apresentam placas de crescimento abertas, o que, em geral, ocorre até o final da puberdade.
Segundo a endocrinologista pediátrica Sabliny Carreiro, há consenso na medicina de que quanto mais cedo o tratamento é iniciado, melhores tendem a ser os resultados. No Brasil, a medicação está aprovada para uso a partir dos seis meses de idade . Em alguns países, como Estados Unidos, Japão e Austrália, no entanto, a terapia já pode começar logo após o nascimento, o que, segundo a médica, amplia o potencial de benefícios ao longo do desenvolvimento.
Carreiro explica que a avaliação do tratamento não deve se limitar ao ganho de centímetros em altura.
“Muitas pessoas avaliam o tratamento apenas pelo custo por centímetro de crescimento, como se fosse uma conta exata. Mas não é assim. Na acondroplasia, o aumento da estatura está diretamente ligado à funcionalidade. Um centímetro a mais pode significar mais autonomia e independência no dia a dia”, afirma.
Além do impacto na estatura, a médica ressalta que a terapia pode contribuir para melhorar a desproporção corporal, avaliada pela relação entre altura sentada e altura em pé. Estudos também indicam efeitos positivos no desenvolvimento craniofacial, especialmente em crianças que iniciam o tratamento mais cedo, com aumento do volume facial, dos seios paranasais e da área do forame magno.
Essas alterações anatômicas são relevantes porque podem ajudar a reduzir o risco de complicações neurológicas e otorrinolaringológicas relativamente comuns em pacientes com Acondroplasia, como compressão cervicomedular, apneia do sono e infecções recorrentes das vias aéreas superiores.
Para a especialista, a aprovação da Vosoritida pela Anvisa representa uma mudança importante na forma de lidar com a condição.
“Por muitas décadas, a medicina apenas acompanhou esses pacientes de forma passiva, intervindo quando surgiam complicações. Agora temos uma terapia com potencial de melhorar a qualidade de vida a partir da melhora da estatura e da redução da desproporcionalidade”, afirma.
Da experiência pessoal à mobilização nacional
Embora tenham sido criados em 2017 e 2020, respectivamente, o movimento Somos Todos Gigantes e o Instituto Nacional de Nanismo, nasceram junto com Gabriel Yamin, em 2007.
A ideia começou a ganhar forma em 2015, quando a família passou a compartilhar nas redes sociais o cotidiano de criar um filho com Acondroplasia. Segundo Juliana Yamin, mãe de Gabriel, a falta de informações confiáveis e a quantidade de desinformação sobre o tema motivaram a iniciativa.
“Percebemos que havia uma comunidade totalmente invisibilizada, com muitos adultos profundamente marcados pelo preconceito estrutural", afirma.
Juliana recebeu o diagnóstico ainda durante a gestação, na 32ª semana. Ela lembra que o momento foi marcado por falta de preparo do profissional de saúde que comunicou a condição do bebê.
"O médico foi muito inábil para me dar o diagnóstico. Ele falou que tinha um problema e eu insisti para ele me falar o que era e ele olhou para mim e falou assim: 'Seu filho tem um problema que vai levar a demência, tem problema nos dois rins, vai nascer com os dois braços, as duas pernas e o crânio totalmente deformados. Ele talvez não sobreviva, seu filho tem nanismo'. Aí eu falei: 'Que? Esse tanto de coisa, né?' Aí ele falou: 'Seu filho é anão e não tem nada que a medicina possa fazer por ele'", contou.
Hoje, o instituto atua tanto na defesa dos direitos das pessoas com nanismo quanto na produção e disseminação de informações sobre a condição.
“Muitas vezes, até por falta de informação de alguns profissionais de saúde, as próprias pessoas desconhecem a sua condição. Nosso trabalho é levar informação para dentro da comunidade e também explicar quais são os direitos dessa população”, explica Juliana.
Quando a vosoritida foi aprovada no Brasil, em 2021, Gabriel já estava com as placas de crescimento praticamente fechadas, o que inviabilizou a possibilidade de iniciar o tratamento. Durante a infância, no entanto, ele passou por um procedimento de alongamento ósseo, que resultou em um aumento de 13 centímetros nas pernas e 9 centímetros nos braços.
Hoje, aos 19 anos, Juliana diz que o filho conquistou autonomia em diversas áreas da vida.
“Hoje o Gabriel é um jovem com total autonomia. Ele tirou a carteira de motorista recentemente e não precisa de adaptações para dirigir. Consegue conduzir qualquer carro. Isso fala muito sobre independência e sobre o direito de ocupar os espaços. Ele continua tendo nanismo, claro, mas tem uma qualidade de vida muito diferente da maioria das pessoas com acondroplasia que não tiveram acesso a tratamentos.”
Para Juliana, ver o filho assumir um papel de liderança no movimento também é motivo de orgulho. O que começou como uma iniciativa familiar hoje reúne milhares de pessoas.
“É muito bonito saber que uma decisão que tomamos como família lá atrás continua tendo um lugar especial no coração dele. Plantar essa responsabilidade social nos filhos é algo que toda mãe gostaria de fazer. Se mais pessoas tivessem isso dentro de si, certamente viveríamos em um mundo diferente”, diz.
"Sou uma pessoa antes da deficiência"
Gabriel Yamin, de 19 anos, é estudante de Administração no Insper, pianista e atualmente lidera o movimento Somos Todos Gigantes.
Na infância, os pais decidiram que só falariam abertamente sobre o nanismo quando ele próprio perguntasse sobre as diferenças em relação às outras crianças.
“Meus pais preferiram esperar até que eu mesmo perguntasse por que eu era diferente. Tenho dois irmãos mais novos e cresci muito próximo deles. Eles eram a minha referência”, conta.
Por volta dos 5 ou 6 anos, Gabriel começou a perceber que seu crescimento era diferente do das outras crianças.
“Eu via que estava ficando para trás em relação à minha irmã e aos colegas da escola, mas, na minha cabeça, aquilo parecia normal. Até que um dia uma colega me chamou de anão. Aquilo me impactou muito, porque eu não me enxergava assim. A única referência que eu tinha era a dos personagens da ‘Branca de Neve’, uma visão muito fantasiosa.”
Ao chegar em casa, os pais explicaram o que era o nanismo e conversaram sobre a condição.
O primeiro contato de Gabriel com outras pessoas com nanismo aconteceu aos 9 anos, durante uma audiência pública no Senado sobre o combate ao preconceito. Para ele, o encontro foi marcante.
“Foi muito importante conhecer outras pessoas com nanismo, especialmente adultos. Aquilo me ajudou a me enxergar no futuro”, diz.
Hoje, ele afirma que a condição faz parte de sua trajetória, mas não define quem ele é.
“A deficiência é uma parte da minha vida e, muitas vezes, me coloca em uma posição de vulnerabilidade diante do preconceito. Mas quanto mais eu entendo que ela não me define como pessoa, melhor para mim", ressalta.
Incorporação ao SUS representa esperança para famílias
Atualmente, cerca de 500 crianças fazem tratamento com a Vosoritida no Brasil, segundo estimativas do Instituto Nacional de Nanismo . A organização calcula que outras 500 ainda enfrentam dificuldades para acessar o medicamento, principalmente devido à necessidade de recorrer à Justiça para garantir o tratamento.
Para Juliana Yamin, presidente do instituto, a discussão sobre a incorporação da terapia ao Sistema Único de Saúde (SUS) é urgente porque o tratamento depende de uma janela específica do desenvolvimento.
“A janela de oportunidade é muito pequena, porque o medicamento só pode ser usado durante a fase de crescimento. Deixar para discutir esse tema mais tarde pode significar que muitas crianças percam a chance de se beneficiar do tratamento” , afirma.
Ela também destaca que a judicialização cria desigualdades no acesso ao medicamento.
“A judicialização não é um processo justo. Muitas famílias não têm acesso a bons advogados ou a uma Defensoria Pública estruturada, especialmente em regiões mais afastadas dos grandes centros. O instituto atua em todo o país e vemos muitas crianças que poderiam se beneficiar do tratamento, mas não conseguem acesso. A saúde é um direito garantido pela Constituição e precisa ser universalizada por meio do SUS.”
A endocrinologista pediátrica Sabliny Carreiro reforça que a análise sobre a incorporação da terapia deve considerar mais do que o custo do medicamento.
“A Constituição brasileira estabelece que a saúde é um direito de todos e um dever do Estado, o que inclui também os pacientes com doenças raras. A avaliação não deve considerar apenas o custo imediato da medicação, mas também os benefícios clínicos, funcionais e sociais ao longo do tempo” , afirma.
Para as famílias que convivem com a acondroplasia, a decisão sobre o acesso ao tratamento vai além da discussão médica ou econômica.
“Essa decisão representa, acima de tudo, esperança”, diz ThaisAlves de Abreu, mãe de Cauã, que utiliza a medicação. “Os benefícios vão muito além do crescimento em estatura. O tratamento pode contribuir para reduzir complicações de saúde e proporcionar mais qualidade de vida, independência e autonomia.”
Ela afirma que o maior desejo de pais e mães é ver os filhos crescerem com oportunidades e respeito.
“O maior medo de qualquer pai ou mãe é ver o filho sofrer. No caso das pessoas com nanismo, muitas vezes o sofrimento não está apenas em exames ou tratamentos médicos, mas também no enfrentamento diário de uma sociedade que ainda não está preparada para lidar com as diferenças.”
Segundo Thaís, garantir acesso ao tratamento também significa ampliar a autonomia das crianças.
“Estamos falando de crianças que têm direito à saúde, à educação e à acessibilidade. De permitir, por exemplo, que uma criança consiga realizar a própria higiene sem depender de ajuda. Isso não é apenas sobre centímetros. É sobre qualidade de vida, dignidade e futuro", finaliza.
Consulta pública
Para contribuir com a consulta pública sobre o uso da Vosoritida no tratamento da acondroplasia em pacientes a partir de 6 meses de idade, cujas epífises ainda não estejam fechadas, basta preencher o formulário de contribuição disponível no site.
A participação é aberta ao público: não é necessário ter a condição ou ter relação direta com o tema para enviar uma contribuição. Pacientes, familiares, profissionais de saúde e qualquer pessoa interessada podem registrar opiniões, experiências ou considerações sobre o tratamento.
O formulário foi aberto em 10 de março de 2026 e ficará disponível para envio de contribuições até 30 de março de 2026.