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Fibrose cística é a doença genética mais comum da infância, afeta 70 mil pessoas no mundo e inclui sintomas como tosse e pneumonia de repetição

Você já ouviu falar em fibrose cística ? Ela é uma doença grave que causa danos ao sistema  respiratório e digestivo, exigindo tratamento de médicos com especialidades diferentes. Também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é a doença genética mais comum da infância. 

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Reprodução/Shutterstock
Fibrose cística é a doença genética mais comum da infância e afeta, em todo mundo, 70 mil pessoas; entenda a doença

Com cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo afetadas, a fibrose cística é uma doença que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde, uma em cada 25 pessoas carrega o gene da doença.

O gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza um muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. Esse muco leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias e pode causar inchaço, inflamações e infecções, como pneumonia e bronquite. Ele ainda pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, impedindo que os orgãos funcionem normalmente.

Sintomas

Os indícios da fibrose cística variam muito de pessoa para pessoa e dependem da gravidade de cada caso. São mais de mil tipos de mutação para esse gene, o que pode acarretar sintomas diferentes. Segundo o Ministério da Saúde, em geral, os mais comuns estão ligados às consequências do muco mais espesso no organismo.

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Por exemplo: o acúmulo de muco nos pulmões pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções e inflamações. Se a pessoa também tem problemas no pâncreas, torna-se mais difícil absorver gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, o que produz diarréias (normalmente volumosas e fétidas), além de dificuldade no ganho de peso e estatura.

Muitas crianças não apresentam nenhuma manifestação da doença ao nascimento. Apesar disso, cerca de 5 a 10% dos portadores nascem com obstrução intestinal por mecônio, que já pode ser vista na ultrassonografia. Os demais sintomas podem incluir problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente e surgimento de pólipos nasais.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito através do Teste do Pezinho ou Teste do Suor, além de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido. O Teste do Suor analisa a presença de níveis alterados de cloro no suor, sendo importante na identificação da fibrose cística.

Tratamentos

Infelizmente, a fibrose cística ainda não tem cura. Apesar disso, quando ela é diagnosticada de forma precoce, pode ser tratada e haver uma alta redução dos efeitos sobre o organismo. Todo o processo deve ter acompanhamento médico e a maioria deles se destina a reduzir os problemas digestivos e limpar os pulmões.

Em geral, o tratamento consiste em ingestão de enzimas digestivas, suplemento vitamínico, medicamentos broncodilatadores, antibióticos e anti-inflamatórios. Além da vacinação normal, as crianças também devem receber imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos, de acordo com o Ministério da Saúde.

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Os exercícios físicos também fazem parte do tratamento da fibrose cística , mas de acordo com as limitações do paciente, pois contribuem para a melhora da função respiratória, ajudando no ganho de massa muscular e controlando o diabetes relacionado à doença.