Os testes genéticos têm ganhado importância na detecção precoce do câncer de mama, especialmente para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que estão associados ao câncer de mama hereditário . Empresas oferecem esses exames, que analisam o DNA em busca dessas mutações.
"Esses exames mostram-se relevantes ao identificar o potencial de surgimento da doença, antes mesmo que apareçam sintomas físicos e nódulos malignos nas mamas. Com acesso a esse diagnóstico precoce, é possível administrar terapias-alvo e adotar medidas preventivas", diz Allan Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN, empresa que oferece o teste.
De acordo com especialistas, a presença de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumenta a probabilidade de desenvolvimento da doença entre 46% e 88%, o que reforça a importância dos testes genéticos para identificar riscos, além de manter as práticas de prevenção e acompanhamento médico para todas as mulheres.
O Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima que 74 mil novos casos de câncer de mama sejam diagnosticados no Brasil até o final de 2024. O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar as chances de tratamento eficaz, e os testes genéticos podem desempenhar um papel importante nesse processo.
Desde 2015, planos de saúde no Brasil são obrigados a cobrir esses exames em casos de histórico familiar da doença, conforme regulamentado pela ANS.
Já a chamada Lei Angelina Jolie, que autoriza o teste genético para câncer de mama hereditário no SUS (Sistema Único de Saúde), ainda tem aplicação limitada, estando disponível apenas no estado de Goiás.
"Quando não se identifica a mutação dos genes, o resultado é considerado negativo. Esse resultado reduz o risco, mas o acompanhamento médico ainda é essencial. Caso o resultado seja positivo, a mutação existe em pelo menos um dos genes, o que aumenta o risco de desenvolvimento de um tumor", explica Munford.
Ele reforça que, em casos positivos, outros exames mais específicos podem ser solicitados para confirmar o risco, permitindo que o tratamento seja menos traumático para as pacientes.
O exame pode ser realizado por meio de amostras de sangue ou saliva, e a identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 permite a tomada de decisões preventivas, como a dupla mastectomia realizada pela atriz Angelina Jolie, que também está relacionada a medidas de prevenção adotadas pelas pacientes.
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