A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara e degenerativa que afeta a produção de uma proteína vital para a saúde dos neurônios motores. Esses neurônios são responsáveis por funções essenciais do corpo, como respirar, engolir e realizar movimentos voluntários.
A AME é hereditária, ou seja, passada de pais para filhos e pode se manifestar de diferentes formas, variando do tipo 0 (que ocorre antes do nascimento) ao tipo 4 (aparece na segunda ou terceira década de vida), com base na idade em que os primeiros sintomas surgem e no grau de comprometimento muscular. Até o momento, não existe cura para a doença.
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Doenças raras
De acordo com o Ministério da Saúde, existem cerca de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal. Para ser classificada como rara, uma doença deve atingir no máximo 65 a cada 100 mil pessoas.
Segundo alguns estudos, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto 20% estão associadas a fatores ambientais, infecciosos e imunológicos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde ( SUS) oferece 40 protocolos de atendimento para doenças raras, incluindo a AME.
Tipos de AME e os sintomas de cada um
Tipo 0 – forma pré-natal (ou Tipo 1A)
O Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal ( INAME) explica que no Tipo 0, os sintomas da AME aparecem ainda durante a gestação, a exemplo da redução dos movimentos fetais.
Os bebês nascem com fraqueza muscular, dificuldades respiratórias graves e, muitas vezes, com defeitos cardíacos. Normalmente, esses bebês não sobrevivem além do primeiro mês de vida. Em sua maioria, apresentam apenas uma cópia do gene SMN2.
Tipo 1 – forma infantil grave
Os sintomas surgem até o sexto mês de vida. A criança apresenta fraqueza nos movimentos e, normalmente, precisa de suporte ventilatório para respirar antes de completar um ano.
É comum que essas crianças não consigam sustentar a cabeça ou atingir o marco motor de sentar sem apoio. Além disso, apresentam dificuldades para engolir, o que resulta em engasgos frequentes.
A criança pode apresentar tremores (fasciculações) na língua e costuma ter choro e tosse fracos. Devido à hipotonia, é comum que fique com as pernas em uma posição semelhante à de “perna de sapinho”.
Tipo 2 - forma intermediária
Os sintomas e a fraqueza muscular começam entre os 6 e 18 meses de idade. A criança consegue sentar sem apoio, mas não chega a andar.
Pode apresentar dificuldades respiratórias de intensidade variável e problemas de deglutição, embora de forma menos severa do que no Tipo 1. Com o tempo, podem surgir deformidades esqueléticas, como escoliose, deslocamento do quadril e alterações nas articulações.
Tipo 3 - forma jovem moderada
Os sintomas começam a aparecer após os 18 meses de idade. Os pacientes conseguem ficar em pé e andar, mas, com a progressão da doença, podem perder essas habilidades ao longo do tempo. As pernas são mais afetadas do que os braços.
Tipo 4 - forma adulta
O Tipo 4 da AME se manifesta na vida adulta, com fraqueza muscular que afeta principalmente os membros inferiores, causando dificuldades para andar.
Com os avanços no tratamento, principalmente em relação aos medicamentos capazes de alterar o curso da doença, a "classificação original' dos pacientes foi revista.
Por exemplo, com os tratamentos disponíveis, pacientes com AME Tipo 1 que iniciam o tratamento cedo têm mostrado boas respostas, chegando a conseguir sentar sem apoio, algo que seria impensável no curso natural da doença. Com isso, as necessidades desses pacientes podem se aproximar das observadas em casos de AME Tipo 2.
Em 2024, a classificação passou a considerar a funcionalidade dos pacientes, dessa forma, eles podem ser divididos da seguinte forma:
- Que não sentam (non-sitters)
- Que sentam (sitters)
- Que andam ou deambulam (walkers)
Diagnóstico
O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal é realizado por um médico, que segue o protocolo específico da doença estabelecido pelo Ministério da Saúde. Inicialmente publicado em 22 de outubro de 2019, esse protocolo foi revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. Para confirmar a condição, o profissional de saúde solicitará os exames necessários.
Tratamento
Segundo o Ministério da Saúde, a Nusinersena (Spinraza) é o medicamento registrado no Brasil para o tratamento da AME. Diversos estudos indicam que o medicamento é eficaz para interromper a progressão da AME, reduzindo o risco de evolução para formas mais graves da doença, comuns na maioria dos pacientes. O medicamento é fornecido pelo SUS e aplicado por profissionais dos Serviços de Referência.
Em 2025, o Governo Federal iniciou as primeiras aplicações do zolgensma na rede pública de saúde. Considerado um dos medicamentos mais caros do mundo, com um custo médio de R$ 7 milhões por dose única, o fornecimento gratuito no SUS foi viabilizado por meio de um modelo de acordo de compartilhamento de risco, firmado entre o governo e a fabricante.
Com isso, o Brasil passou a ser o sexto país a oferecer o medicamento nos sistemas públicos de saúde, seguindo os exemplos de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado garante que o pagamento só será efetuado caso o tratamento se mostre eficaz, o que permitiu ao Brasil obter o menor preço da lista mundial para o zolgensma.