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Colesterol alto no DNA

Pesquisa brasileira encontrou o gene da doença na família Zampini e em outros 56 núcleos familiares

Fernanda Aranda, iG São Paulo | 08/08/2011 15:05

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Aos 24 anos, recém-casado e um pouco gripado, José Flávio Zampini resolveu procurar o médico e fazer um ckeck-up. Os exames mostraram um índice de colesterol quatro vezes maior do que o recomendável, taxa alta demais para culpar a dieta e que contrastava com o corpo magro (70 quilos e 1,90 metro de altura), “esculpido” com futebol semanal com os amigos.

Foto: Edu Cesar/Fotoarena Ampliar

A família Zampini, de São Paulo, é estudada por pesquisadores por ter o gene do colesterol. Nela, esta condição de saúde não é amenizada com dietas ou exercícios

“Tinha um acúmulo de gordura na região dos olhos, fumava, é verdade, mas nunca sequer havia suspeitado de que havia algo errado comigo”, lembra José Flávio, hoje com 51 anos.

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Mudar a alimentação não foi suficiente para reduzir as taxas de um dos principais inimigos do coração. A medicação também não surtia efeito e só quando os filhos, Rebeca e o Thiago, nasceram e cresceram um pouquinho os médicos conseguiram comprovar: os Zampini têm o colesterol alto no DNA.

As crianças obviamente não eram fumantes, não comiam frituras ou salgadinhos em excesso mas aos 5 e 4 anos já tinham taxas altas de colesterol, exigindo remédios para o controle. José Flávio, Rebeca e Thiago começaram a ser pesquisados pelos especialistas do Instituto do Coração de São Paulo (Incor) e, assim como eles, os genes de outros 56 núcleos familiares – que enfrentavam situação semelhante – foram avaliados. Pais, filhos, primos e sobrinhos foram pesquisados (totalizando 500 pessoas).

“Em todos, encontramos defeitos genéticos parecidos que elevam o colesterol e ampliam em duas vezes o risco de infarto antes dos 50 anos, sem ou pouca interferência de uma alimentação desregulada ou qualquer outro fator de risco externo”, explica o diretor do Departamento Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC), Raul Dias dos Santos, médico do Incor e coordenador da pesquisa.

O banco genético formado com as informações destas famílias tem o propósito de ajudar os especialistas a direcionar melhor como tratar casos como este. Isso porque, para esta minoria, a recomendação universal formada pelo tripé dieta saudável, exercício físico e medicação não surte os efeitos esperados. Já para os 43% dos homens acima dos 30 anos e 30,1% de mulheres nesta faixa-etária que convivem com o colesterol – segundo identificou pesquisa do Hospital do Coração (HCor), as três sugestões de mudança de vida são suficientes para conter o problema.

Risco precoce

Não controlar o colesterol e deixar que ele avance é perigoso para qualquer pessoa, alertam os cardiologistas. “Na medida em que o colesterol se deposita nas paredes das artérias, diminui o espaço para a passagem do sangue”, explica o cardiologista e supervisor do Clinic Check-up HCor, César Jardim.

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“Com o tempo, algumas das artérias podem ficar totalmente obstruídas. Com isso, ocorre, por exemplo, o infarto agudo do miocárdio ou o acidente vascular cerebral (AVC). “Para não chegar a esse ponto, o indivíduo deve procurar a orientação médica precocemente, pois a elevação do colesterol não costuma provocar desconforto até que a situação esteja bastante grave”, acrescenta Jardim.

Mas para as famílias que têm os genes do colesterol a ameaça é maior e mais precoce, afirma o médico Raul Dias.

“Neles, o risco de infarto e de morte é de 25% até 40 anos de idade. Aos 50 anos, metade desses pacientes já morreu. Por isso o diagnóstico é tão importante e não pode ficar restrito em São Paulo. Precisamos conscientizar médicos, profissionais de saúde e as pessoas de todo País.”

A boa notícia é que a intervenção precoce, com medicamentos já na infância e na adolescência, reverte o quadro em 44% dos casos, conforme demonstrou um estudo holandês, apresentado este mês no congresso de cardiologia, que ocorreu em Florianópolis, Santa Catarina.

“A influência genética é um risco maior, mas reversível”, pondera Dias.

Foto: Edu César/ FotoArena Ampliar

O patriarca dos Zampini descobriu o colesterol no DNA aos 24 anos, já teve um infarto e hoje aos 51 toma nove remédios por dia

Filhos protegidos

Nos pacientes avaliados geneticamente no estudo do Incor, os pesquisadores encontraram 1.500 mutações genéticas diferentes, todas com impactos importantes no aumento do colesterol. Foi uma delas que José Flávio recebeu de “herança” dos seus pais e acabou repassando aos filhos.

“A sensação nunca foi de culpa, mas de frustração. Uma doença que todo mundo controla com alimentação e hábitos saudáveis, mas em nossa família só isso não basta”, lamenta o patriarca dos Zampini.

Ao mesmo tempo em que saber que este núcleo familiar tem o colesterol no DNA é frustrante, José Flávio sabe que o diagnóstico ajudou muito a proteger seus filhos.

“Eu tomo entre 8 e 9 remédios todo dia, tive um infarto em 2008 e precisei fazer uma outra operação por causa da angina no ano passado. Já a Rebeca e o Thiago tomam medicações em doses bem mais reduzidas, conseguem ter uma vida normal, só evitando frituras. Estão bem mais protegidos.”

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Ainda que a avaliação genética não seja uma realidade em todo país, o especialista do Incor diz que a orientação que garante a intervenção precoce exige só que as pessoas comecem a medir o colesterol a partir dos 10 anos de idade. As taxas altíssimas – o limite para o colesterol ruim, chamado de LDL é ser maior ou igual a 130 mg/dL – sem que a pessoa tenha uma alimentação muito ruim e sem obesidade podem sugerir o colesterol de origem genética.

“A família toda deve fazer os testes e sempre procurar o cardiologista para fazer a prevenção”, orienta Raul Dias.

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