Apesar da pouca idade, Isadora Maria Teodora Henrique Fernandes já é uma verdadeira guerreira. A pequena nasceu com síndrome de Apert e, aos dois anos de idade, já passou por seis cirurgias. O diagnóstico só veio após o nascimento, mas a mãe, a advogada Graciela Mendanha Sobrinho, já sabia que sua filha nasceria com alguma condição especial.
Leia também: Mãe relata luta para descobrir síndrome de Prader-Willi na filha: "Não se mexia"
Durante a gestação, Graciela realizou uma série de exames que indicaram que a filha possuía a cabeça com tamanho maior e má-formação em algumas partes do corpo. Depois que nasceu, ela foi levada ao geneticista e a síndrome de Apert foi confirmada. Em todo o mundo, estima-se que uma a cada 90 mil crianças nascidas vivas sejam atingidas.
A condição é resultado de uma mutação genética rara, em que o crânio do portador não se desenvolve normalmente, alterando a estrutura do rosto. A criança também pode ter problemas de saúde e, além disso, os dedos das mãos e dos pés nascem unidos. Dessa forma, para garantir que o portador tenha qualidade de vida, é necessário passar alguns procedimentos cirúrgicos.
Quanto antes realizar as cirurgias, melhor
Com três meses de vida, a menina realizou a primeira cirurgia das mãos. A segunda, por sua vez, foi aos seis meses, quando ela passou a ter os dez dedos. “Esta precocidade garante aos pacientes a obtenção dos cinco dedos em cada mão, com grande ganho funcional e estético”, explica Cassio Eduardo Raposo do Amaral, cirurgião plástico e vice-presidente do hospital SOBRAPAR, em Campinas.
Amaral foi o médico responsável pelos procedimentos de Isadora. De acordo com o especialista, a primeira cirurgia craniana deve ser feita antes do primeiro ano de vida, como foi o caso da menina, operada aos oitos meses. “O objetivo é oferecer espaço para o cérebro e evitar a deterioração do desenvolvimento neurocognitivo da criança com a síndrome”, relata.
Em relação aos pés, a primeira operação ocorreu aos dez meses, e a segunda, aos 12 meses. A mais recente, em março deste ano, foi para fazer a correção da fenda palatina. A próxima deve acontecer na face, aos oito ou nove anos. “A quantidade de cirurgias durante a vida do paciente depende da gravidade de cada apresentação clínica”, completa o cirurgião plástico.
Causas e características da síndrome de Apert
A causa é uma mutação no gene FGFR2. “Em quase todos os casos, é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica”, explica o especialista.
Entre as características , os portadores possuem ausência de estruturas cerebrais, anomalias cardíacas, pulmonares, dermatológicas e oftalmológicas.
Leia também: "Não sabemos até quando se desenvolverá", diz mãe de menina com Síndrome de Rett
Tratamento
O acompanhamento dos pacientes com síndrome de Apert é muito complexo e multidisciplinar, conforme explica o especialista. Isadora faz fisioterapia
, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras atividades, como balé e natação, três vezes por semana. “Tem que estimular. A articulação do braço é mais comprometida e precisa fazer exercício para não atrofiar”, conta a mãe.
No hospital SOBRAPAR, o portador consegue tratamento gratuito. O local conta com uma equipe de profissionais aptos para a reabilitação dos pacientes, como psicólogos, fonoaudiólogos, otorrinos, neurologistas, ortodontistas e assistentes sociais.
Conscientização
Para conscientizar as pessoas e reduzir o preconceito em torno da síndrome, Graciela resolveu criar a Associação Brasileira da Síndrome de Apert . A ideia surgiu quando a filha tinha dois meses de vida. Segundo Graciela, um dos objetivos é acabar com essa ideia de que a criança é “coitadinha” e mostra que ela vai fazer tudo que os pais estimularem. Além disso, deseja tornar a condição conhecida e ajudar outras famílias.
Leia também: No Brasil, mais de 15 milhões de habitantes têm algum tipo de doença rara
Graciela deu andamento ao plano em outubro de 2017 e, no começo deste ano, registrou a associação e, agora, está montando a equipe. Amaral é o padrinho e, como madrinha, escolheu Olivia Byington, autora do livro "O que é que ele tem", que conta a história de João, nascido em março de 1981 e portador da síndrome de Apert. O rapaz é irmão do ator e humorista Gregorio Duvivier.