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Fenilcetonúria

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Conteúdo exclusivo para o iG no Brasil e usado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos

Definição

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Nomes alternativos

PKU; Fenilcetonúria neonatal

Causas, incidência e fatores de risco

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano ao cérebro.

Sintomas

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

  • Atraso mental e das habilidades sociais
  • Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
  • Hiperatividade
  • Movimentos incontroláveis de braços e pernas
  • Retardo mental
  • Convulsões
  • Erupções cutâneas
  • Tremores
  • Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Exames e testes

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. O teste para PKU em recém-nascidos (teste do pezinho) é obrigátório na maioria dos estados norte-americanos.

Foto: ADAM

Teste de fenilcetonúria

Esse teste é geralmente feito com uma picada no calcanhar do bebê logo depois do seu nascimento. Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança.

A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança.

Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" se tornou um bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser necessários.

Evolução (prognóstico)

O resultado esperado costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, acontecerão danos no cérebro. A vida escolar pode ficar um pouco prejudicada.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Complicações

O não tratamento dessa doença resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.

Ligando para o médico

Procure seu médico se seu filho não realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na família com a mesma doença.

Prevenção

Um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados em gestantes para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gravidez, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Referências

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Beblo S. Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in children with phenylketonuria. J Pediatr. May 2007; 150(5): 479-84.

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Welch T. Dietary management of mothers with PKU during pregnancy. J Pediatr. Feb 2004; 144(2); 1A.

Welch TR. Pharmacologic approach to PKU? J Pediatr. Jun 2007; 150(6); A3.

Screening for phenylketonuria (PKU): US Preventive Services Task Force reaffirmation recommendation. Ann Fam Med. 2008;6:166.

Atualizado em 17/6/2011, por: Kimberly G Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics, Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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